Oncocitoma renale: guida per il Concorso SSM
6 Ottobre 2026 · admin
L’oncocitoma renale è un tumore epiteliale benigno del rene, costituito da oncociti, cellule grandi con citoplasma intensamente eosinofilo e granulare per l’abbondanza di mitocondri. Rappresenta una quota non trascurabile delle masse renali solide asportate chirurgicamente e il suo interesse clinico nasce da un paradosso: pur essendo benigno, è molto difficile da distinguere con certezza dal carcinoma renale prima dell’intervento. Per questo, nella pratica, molti oncocitomi vengono ancora rimossi come se fossero tumori maligni. Al Concorso SSM l’oncocitoma compare soprattutto per il suo aspetto radiologico tipico, la cicatrice centrale, e per la diagnosi differenziale istologica con il carcinoma cromofobo.
Che cos’è l’oncocitoma
L’oncocitoma origina dalle cellule intercalate del dotto collettore, la stessa linea cellulare da cui deriva il carcinoma renale cromofobo: questo spiega la parentela morfologica e molecolare fra le due lesioni. Si tratta in genere di una massa solida, singola, ben circoscritta, di colore caratteristicamente marrone-mogano al taglio, spesso con una cicatrice centrale fibrosa stellata, frutto di ischemia e ialinizzazione nelle lesioni di maggiori dimensioni. Necrosi ed emorragia estese sono rare e, se presenti, dovrebbero far dubitare della diagnosi.
Colpisce più spesso gli adulti dopo i cinquant’anni, con una prevalenza maschile. Nella grande maggioranza dei casi è sporadico e monolaterale, ma esistono forme multiple e bilaterali, la cosiddetta oncocitosi renale, e forme sindromiche, la più nota delle quali è la sindrome di Birt-Hogg-Dubé. Il comportamento biologico è benigno: non metastatizza, anche se può crescere lentamente nel tempo.
Eziopatogenesi e genetica
Il tratto biologico distintivo dell’oncocitoma è l’accumulo di mitocondri anomali nel citoplasma, spesso associato a mutazioni del DNA mitocondriale che compromettono i complessi della catena respiratoria, in particolare il complesso I. La cellula compensa il difetto energetico aumentando il numero di mitocondri, che conferiscono al citoplasma l’aspetto granulare eosinofilo. Dal punto di vista citogenetico sono descritte alterazioni ricorrenti come la perdita dei cromosomi 1 e 14, la perdita del cromosoma Y e riarrangiamenti che coinvolgono la regione 11q13 con il gene della ciclina D1.
Il carcinoma cromofobo ha invece un profilo diverso, con perdite multiple di interi cromosomi (1, 2, 6, 10, 13, 17, 21): questa distinzione citogenetica è uno degli strumenti usati in anatomia patologica quando l’immunoistochimica non è dirimente. Nella sindrome di Birt-Hogg-Dubé, dovuta a mutazioni del gene della follicolina (FLCN), il paziente sviluppa fibrofolliculomi cutanei del volto, cisti polmonari con pneumotoraci ricorrenti e tumori renali multipli, fra cui oncocitomi, carcinomi cromofobi e i cosiddetti tumori ibridi oncocitici-cromofobi.
Clinica
L’oncocitoma è quasi sempre asintomatico e viene trovato per caso durante esami di imaging addominale eseguiti per altri motivi; l’ampia diffusione dell’ecografia dell’addome e della TC ha moltiplicato le diagnosi incidentali. Quando la massa raggiunge dimensioni importanti possono comparire dolore lombare sordo, massa palpabile o ematuria, che però non è un segno tipico e va sempre indagata come potenziale espressione di una neoplasia maligna delle vie urinarie. Le sindromi paraneoplastiche, frequenti nel carcinoma a cellule chiare (policitemia, ipercalcemia, febbre, disfunzione epatica non metastatica), non fanno parte del quadro dell’oncocitoma.
Nelle forme sindromiche la clinica è dominata dalle manifestazioni extrarenali: i fibrofolliculomi, piccole papule biancastre su volto e collo, e gli episodi di pneumotorace spontaneo in un giovane adulto con familiarità possono essere il primo indizio di una Birt-Hogg-Dubé, e quindi di un rischio di tumori renali multipli da sorvegliare nel tempo.
Diagnosi dell’oncocitoma
All’ecografia l’oncocitoma appare come una massa solida, isoecogena o lievemente ipoecogena, talvolta con un’area centrale ecogena corrispondente alla cicatrice; al Doppler può mostrare una vascolarizzazione periferica e radiale “a raggi di ruota”. Alla TC con mezzo di contrasto è una lesione solida, omogenea, ben delimitata, che capta intensamente il contrasto, con una cicatrice centrale stellata ipodensa. All’angiografia, oggi raramente eseguita, è classico il pattern “a ruota di carro” (spoke-wheel). Alla RM la cicatrice appare iperintensa in T2.
Il problema è che nessuno di questi segni è specifico: la cicatrice centrale si osserva solo in una parte degli oncocitomi e può comparire anche nei carcinomi, in particolare nel cromofobo e talvolta nel carcinoma a cellule chiare, dove la necrosi centrale simula una cicatrice. Per questo l’imaging non permette una diagnosi definitiva. Nella valutazione di una piccola massa renale la biopsia renale percutanea ha acquisito un ruolo crescente, perché può evitare interventi inutili in pazienti anziani o con comorbilità; resta però il limite che su un piccolo campione la distinzione con il carcinoma cromofobo variante eosinofila può essere incerta. La scintigrafia con 99mTc-sestamibi, che si accumula nelle cellule ricche di mitocondri, è proposta in alcuni centri come strumento per orientare verso la natura oncocitica della lesione.
L’istologia definitiva mostra nidi e tubuli di oncociti immersi in uno stroma edematoso o ialino, nuclei rotondi regolari, assenza di mitosi atipiche e di necrosi. Le colorazioni aiutano: il ferro colloidale di Hale è negativo o debole e focale nell’oncocitoma, diffusamente positivo nel cromofobo; la citocheratina 7 è tipicamente negativa o positiva solo in cellule sparse nell’oncocitoma, diffusamente positiva nel cromofobo; il CD117 (c-KIT) è positivo in entrambi.
Terapia
Poiché la diagnosi preoperatoria raramente è certa, il trattamento standard di una massa solida renale captante, in un paziente operabile, è chirurgico, preferibilmente conservativo: la nefrectomia parziale è l’opzione di scelta per le lesioni piccole e medie, perché preserva il parenchima e tratta in modo adeguato sia un oncocitoma sia un eventuale carcinoma. La nefrectomia radicale è riservata alle masse molto voluminose o in posizione centrale non aggredibile con tecnica conservativa.
Quando la biopsia documenta un oncocitoma, soprattutto nel paziente anziano o con comorbilità, la sorveglianza attiva con imaging periodico è una strategia accettata: la lesione viene seguita e trattata solo se cresce rapidamente o diventa sintomatica. Le tecniche ablative percutanee (crioablazione, radiofrequenza) sono un’alternativa nelle piccole lesioni in pazienti non candidabili alla chirurgia. Una volta asportato, l’oncocitoma puro non richiede terapie adiuvanti né follow-up oncologico intensivo, a differenza del carcinoma, per il quale si fa riferimento alla stadiazione secondo la classificazione TNM.
Diagnosi differenziale
Il primo e più importante differenziale è il carcinoma renale, in particolare la variante cromofoba eosinofila, con cui l’oncocitoma condivide origine e morfologia; in secondo luogo il carcinoma a cellule chiare con citoplasma eosinofilo e il carcinoma papillare di tipo oncocitico. Radiologicamente vanno poi considerati l’angiomiolipoma povero di grasso, che capta il contrasto in modo omogeneo e può simulare un oncocitoma, le metastasi renali e i linfomi renali. Il segno della cicatrice centrale stellata deve far pensare all’oncocitoma, ma non autorizza da solo a escludere un tumore maligno.
Esistono infine i tumori ibridi oncocitici-cromofobi, che contengono aree con caratteristiche di entrambe le lesioni e sono tipici della Birt-Hogg-Dubé. Il loro comportamento è generalmente indolente, ma la gestione segue i principi della chirurgia conservativa.
Errori tipici sull’oncocitoma
L’errore più comune è considerare la cicatrice centrale come segno patognomonico che consente di evitare l’intervento: non lo è, e la condotta davanti a una massa solida captante resta orientata verso la diagnosi istologica o la chirurgia. Il secondo errore è confondere la cicatrice dell’oncocitoma con il grasso dell’angiomiolipoma: due segni completamente diversi, uno fibroso e uno adiposo. Il terzo errore riguarda l’istologia: l’oncocitoma è Hale negativo e CK7 negativo o focale, il cromofobo è positivo diffusamente; invertire questi dati è un classico. Un altro tranello è attribuire all’oncocitoma sindromi paraneoplastiche o metastasi, che appartengono al carcinoma. Infine, l’oncocitoma non deriva dal tubulo prossimale, come il carcinoma a cellule chiare, ma dalle cellule intercalate del dotto collettore.
Come cade l’oncocitoma al concorso
Le domande sull’oncocitoma al Concorso SSM tendono a seguire schemi ricorrenti. Il primo è il quiz di imaging: massa renale solida con cicatrice centrale stellata alla TC, quale diagnosi è più probabile? Il secondo è il quiz istologico: cellule con citoplasma eosinofilo granulare ricco di mitocondri, di quale tumore si tratta, oppure quale colorazione lo distingue dal cromofobo. Il terzo è il quiz sulla condotta: un uomo di sessantacinque anni con una massa renale solida di qualche centimetro scoperta per caso; la risposta corretta privilegia la nefrectomia parziale o la caratterizzazione bioptica, non la semplice osservazione né la nefrectomia radicale di principio.
Un quarto schema, meno frequente ma molto discriminante, riguarda la sindrome di Birt-Hogg-Dubé, con la triade fibrofolliculomi, cisti polmonari con pneumotorace e tumori renali. Per abituarti a riconoscere queste domande e a scartare le alternative plausibili, conviene esercitarsi con simulazioni commentate come quelle della Piattaforma Accademia, dove ogni risposta errata è spiegata con il ragionamento clinico e anatomopatologico che c’è dietro.
In sintesi
L’oncocitoma è un tumore renale benigno formato da oncociti ricchi di mitocondri, derivati dalle cellule intercalate del dotto collettore. Di solito è asintomatico e incidentale, solido, ben delimitato, marrone-mogano al taglio, spesso con cicatrice centrale stellata e pattern vascolare a ruota di carro. Nessun segno radiologico permette però di escludere con certezza un carcinoma, in particolare il cromofobo, con cui condivide origine e morfologia; la distinzione si basa su istologia, colorazione di Hale, CK7 e citogenetica. Il trattamento standard è la nefrectomia parziale, con la sorveglianza attiva come opzione nei pazienti selezionati con diagnosi bioptica. Ricorda l’associazione con la Birt-Hogg-Dubé e avrai in mano tutti gli elementi che il concorso chiede sull’oncocitoma.
Articolo a cura della redazione di Test Ammissione, che dal 2016 prepara medici al Concorso Nazionale SSM con manuali, simulazioni commentate e lezioni online.