Mixoma atriale: sintomi, diagnosi e terapia
6 Ottobre 2026 · admin
Il mixoma atriale è il tumore primitivo del cuore più frequente nell’adulto. È una neoplasia benigna dal punto di vista istologico, ma può avere conseguenze molto serie per la sua posizione: ostacola il flusso di sangue fra le camere cardiache, libera frammenti che embolizzano e produce sintomi sistemici che ricordano una malattia infiammatoria. Per il Concorso SSM è un argomento ad alto rendimento, perché ha una semeiotica caratteristica, una sede tipica e una diagnosi differenziale importante con la stenosi mitralica e l’endocardite.
Che cos’è il mixoma atriale
I tumori cardiaci primitivi sono rari, molto meno frequenti delle metastasi cardiache. Fra i primitivi, la maggior parte è benigna e, nell’adulto, il mixoma è il più comune. La sede tipica è l’atrio sinistro, dove il tumore si impianta di solito sul setto interatriale in corrispondenza della fossa ovale tramite un peduncolo. Una quota minore si sviluppa nell’atrio destro e, più raramente, nei ventricoli o in sedi multiple.
Dal punto di vista macroscopico il mixoma è una massa gelatinosa, lobulata o villosa, di colore variabile, spesso mobile grazie al peduncolo. Le forme villose e friabili sono quelle più inclini a frammentarsi ed embolizzare; quelle più compatte tendono invece a dare ostruzione. Istologicamente è costituito da cellule stellate o fusate immerse in una matrice mixoide ricca di mucopolisaccaridi, con vasi e talvolta aree di emorragia e calcificazione. Si ritiene che derivi da cellule mesenchimali multipotenti del subendocardio.
Eziopatogenesi e forme familiari
La maggior parte dei mixomi è sporadica: colpisce più spesso adulti di mezza età, con prevalenza nel sesso femminile, ed è di solito singola e atriale sinistra. Una piccola parte si presenta in forma familiare, all’interno del complesso di Carney, una sindrome a trasmissione autosomica dominante associata a mutazioni del gene PRKAR1A.
Il complesso di Carney va conosciuto perché cambia il comportamento del tumore: i mixomi tendono a comparire in età più giovane, in sedi atipiche, in forma multipla e a recidivare dopo l’asportazione. Si associano lentiggini e pigmentazioni cutanee e mucose, nevi blu, mixomi cutanei e mammari, e tumori endocrini come la malattia surrenalica nodulare pigmentata primitiva, che causa una forma di sindrome di Cushing, adenomi ipofisari secernenti ormone della crescita e tumori testicolari. Di fronte a un mixoma in un giovane, in sede insolita o multiplo, bisogna sospettare il complesso di Carney e proporre lo screening dei familiari.
Molti dei sintomi generali del mixoma sono attribuiti alla produzione di interleuchina 6 da parte del tumore: questa citochina spiega la febbre, l’aumento degli indici di flogosi e l’iperglobulinemia, che regrediscono dopo l’asportazione.
Quadro clinico: la triade del mixoma atriale
La presentazione clinica si riassume in una triade molto citata: sintomi ostruttivi, fenomeni embolici e sintomi costituzionali. Non tutti i pazienti li presentano insieme, e una parte dei mixomi viene scoperta per caso.
I sintomi ostruttivi dipendono dal fatto che la massa, durante la diastole, prolassa attraverso la valvola mitrale e ostacola il riempimento ventricolare, simulando una stenosi mitralica. Il paziente riferisce dispnea da sforzo, ortopnea, talvolta edema polmonare; possono comparire sincope o presincope, tipicamente variabili con la posizione del corpo, perché la massa mobile occlude più o meno l’orifizio a seconda della postura. Nei casi estremi l’ostruzione completa può causare morte improvvisa. Un mixoma dell’atrio destro dà invece segni di scompenso destro, con turgore giugulare, epatomegalia, ascite ed edemi.
Le embolie colpiscono il circolo sistemico nel caso dei mixomi sinistri: il distretto cerebrale è il più temibile, con attacchi ischemici transitori o ictus ischemico in pazienti spesso giovani e senza fattori di rischio, ma possono essere coinvolti anche arti, reni, milza e coronarie. I frammenti tumorali possono anche causare aneurismi arteriosi tardivi. I mixomi destri possono dare embolie polmonari.
I sintomi costituzionali comprendono febbre, astenia, calo ponderale, artralgie, mialgie e fenomeno di Raynaud, con aumento della VES e della PCR, anemia e ipergammaglobulinemia. È questo il quadro che rende il mixoma un grande imitatore di malattie autoimmuni, vasculiti ed endocardite.
Esame obiettivo e semeiotica
All’auscultazione il reperto più caratteristico è il tumor plop: un suono protodiastolico prodotto dall’impatto della massa contro il ventricolo o dal brusco arresto della sua escursione quando il peduncolo si tende. Cade in un momento simile a quello dello schiocco di apertura della stenosi mitralica e del terzo tono, e per questo viene confuso con entrambi. Possono essere presenti un soffio diastolico simile a quello della stenosi mitralica, un soffio sistolico da insufficienza mitralica per il danno ai lembi, un primo tono accentuato. Una caratteristica tipica è la variabilità dei reperti con la posizione del paziente e nel tempo.
Diagnosi: ecocardiogramma e imaging
L’esame chiave è l’ecocardiogramma. Quello transtoracico identifica la massa atriale, ne mostra la mobilità e il prolasso diastolico nella valvola mitrale e permette di stimare il gradiente ostruttivo. L’ecografia transesofagea definisce meglio il punto di impianto, il peduncolo, le dimensioni e la presenza di masse multiple, ed è molto utile nella pianificazione chirurgica.
La risonanza magnetica cardiaca caratterizza il tessuto e aiuta a distinguere il mixoma da trombi e da altri tumori; la TC è utile soprattutto per valutare le strutture vicine e, in alcuni pazienti, le coronarie prima dell’intervento. La coronarografia, quando necessaria per l’età o il profilo di rischio, può talvolta mostrare la vascolarizzazione del tumore. L’ECG è aspecifico: può mostrare segni di ingrandimento atriale o fibrillazione atriale. La conferma definitiva è istologica, sul pezzo operatorio.
La biopsia percutanea non si esegue: comporterebbe un rischio di embolizzazione senza un reale vantaggio, visto che l’indicazione chirurgica c’è comunque.
Terapia
La terapia del mixoma è chirurgica e va eseguita in tempi brevi dopo la diagnosi, perché il rischio di embolia e di morte improvvisa è presente finché il tumore resta in sede. L’intervento si esegue in circolazione extracorporea: il chirurgo rimuove la massa insieme alla porzione di setto interatriale su cui si impianta, per ridurre il rischio di recidiva, e ripara il difetto con un patch. Si cerca di manipolare il tumore il meno possibile per non frammentarlo.
La prognosi dopo l’asportazione dei mixomi sporadici è in genere ottima, con scomparsa dei sintomi sistemici. Le recidive sono rare nelle forme sporadiche e più frequenti nelle forme familiari, per questo è indicato un follow-up ecocardiografico periodico, più stretto nel complesso di Carney. La terapia anticoagulante non tratta il mixoma e non sostituisce l’intervento.
Diagnosi differenziale
La prima diagnosi differenziale è la stenosi mitralica reumatica: entrambe danno dispnea, soffio diastolico e un suono protodiastolico. Nel mixoma, però, i sintomi variano con la postura, il quadro sistemico infiammatorio è presente e l’ecocardiogramma mostra una massa mobile anziché lembi ispessiti con fusione commissurale.
Altra diagnosi fondamentale è il trombo atriale, che si forma di solito nell’auricola in presenza di fibrillazione atriale o stenosi mitralica, ha una base larga e non un peduncolo sul setto. L’endocardite infettiva condivide febbre, embolie e soffi, ma le vegetazioni sono attaccate ai lembi valvolari e le emocolture sono positive. Vanno inoltre considerati il fibroelastoma papillare, piccolo tumore valvolare, gli altri tumori primitivi, le metastasi cardiache, le vasculiti e le malattie autoimmuni sistemiche.
Errori tipici e come cade il mixoma atriale al concorso
Gli errori più comuni sono: confondere il tumor plop con lo schiocco di apertura e quindi diagnosticare una stenosi mitralica; dimenticare la componente sistemica e pensare a una vasculite o a un’endocardite; collocare il mixoma nel ventricolo invece che nell’atrio sinistro; proporre la biopsia o la sola anticoagulazione invece della chirurgia; ignorare il complesso di Carney quando il paziente è giovane e ha lentiggini o una sindrome di Cushing.
Al Concorso SSM il mixoma atriale si presenta spesso come caso clinico di una donna di mezza età con dispnea, sincope legata alla posizione, febbricola, VES elevata e un suono protodiastolico; oppure come ictus in un giovane con massa atriale all’ecocardiogramma. Le domande chiedono la sede più frequente, il segno auscultatorio, l’esame diagnostico, la terapia o la sindrome genetica associata. Il modo migliore per non cadere nelle trappole è allenarsi su casi simili con simulazioni commentate, come quelle disponibili sulla Piattaforma Accademia. Per un quadro del percorso specialistico si può consultare la pagina sulla specializzazione in cardiologia.
In sintesi
Il mixoma atriale è il tumore cardiaco primitivo più frequente nell’adulto, benigno istologicamente, impiantato di solito sul setto dell’atrio sinistro. Si manifesta con la triade di ostruzione mitralica variabile con la postura, embolie sistemiche e sintomi costituzionali legati all’interleuchina 6. Il segno auscultatorio tipico è il tumor plop. La diagnosi si pone con l’ecocardiogramma, completato da transesofageo e risonanza; la terapia è l’asportazione chirurgica tempestiva con il segmento di setto di impianto. Nei pazienti giovani, con masse multiple o recidive, bisogna pensare al complesso di Carney.
Articolo a cura della redazione di Test Ammissione, che dal 2016 prepara medici al Concorso Nazionale SSM con manuali, simulazioni commentate e lezioni online.