Paralisi sopranucleare progressiva: guida per l’SSM
6 Ottobre 2026 · admin
La paralisi sopranucleare progressiva (PSP, nota anche come sindrome di Steele-Richardson-Olszewski) è una malattia neurodegenerativa dell’adulto appartenente alle taupatie, caratterizzata da parkinsonismo assiale poco responsivo alla levodopa, instabilità posturale con cadute precoci, paralisi dello sguardo verticale e disturbi cognitivo-comportamentali di tipo frontale. È il parkinsonismo atipico più frequente e, per chi prepara il Concorso Nazionale SSM, uno dei casi clinici più riconoscibili: quando nel testo compaiono cadute all’indietro e difficoltà a guardare in basso, la diagnosi è quasi scritta.
Che cos’è la paralisi sopranucleare progressiva
Il nome contiene già la chiave fisiopatologica. “Paralisi” indica la limitazione dei movimenti oculari; “sopranucleare” significa che la lesione si trova al di sopra dei nuclei dei nervi oculomotori, nei centri di controllo dello sguardo del mesencefalo, e non nei nervi stessi; “progressiva” sottolinea il decorso inesorabile. Proprio perché il danno è sopranucleare, i movimenti oculari volontari sono compromessi mentre quelli riflessi, come il riflesso oculocefalico evocato muovendo passivamente il capo, restano a lungo conservati.
La malattia esordisce di solito dopo la sesta decade, è sporadica e ha un decorso più rapido del morbo di Parkinson, con perdita dell’autonomia nel giro di pochi anni. Accanto alla forma classica, detta sindrome di Richardson, sono state descritte varianti cliniche: una a predominanza parkinsoniana, simile all’esordio al Parkinson, una con prevalente blocco della marcia (freezing), una con disturbi del linguaggio, una con quadro frontale o corticobasale. Questa eterogeneità spiega perché la diagnosi precoce sia spesso difficile.
Eziopatogenesi e anatomia patologica
La paralisi sopranucleare progressiva è una taupatia: la proteina tau, normalmente associata ai microtubuli, si accumula in forma iperfosforilata e aggregata all’interno di neuroni e cellule gliali. Prevalgono le isoforme di tau a quattro ripetizioni (4R), come nella degenerazione corticobasale, mentre la malattia di Alzheimer contiene sia isoforme 3R sia 4R. I reperti istologici tipici sono i grovigli neurofibrillari globosi, gli astrociti “a ciuffo” (tufted astrocytes), patognomonici, e i corpi a spirale negli oligodendrociti.
Le aree più colpite sono il mesencefalo, in particolare il tegmento e il collicolo superiore, la substantia nigra, il globo pallido, il nucleo subtalamico, il nucleo dentato del cervelletto e la corteccia frontale. La causa è sconosciuta; sono descritte associazioni con varianti del gene MAPT, che codifica per la tau, come fattore di suscettibilità, ma non si tratta di una malattia ereditaria nella grande maggioranza dei casi.
Quadro clinico
Il sintomo d’esordio più tipico è l’instabilità posturale con cadute precoci, spesso all’indietro, già nel primo anno di malattia. Il paziente cade senza apparente motivo, talvolta in modo rovinoso, perché i riflessi posturali sono compromessi e perché tende a girarsi o alzarsi in modo impulsivo. Il parkinsonismo è prevalentemente assiale e simmetrico: rigidità del collo e del tronco più che degli arti, postura eretta o in retrocollis, marcia a base allargata e rigida, scarso tremore.
La paralisi dello sguardo verticale è il segno cardine, con interessamento prima dello sguardo verso il basso. Prima della paralisi vera compare un rallentamento delle saccadi verticali, che l’esaminatore attento coglie già nelle prime fasi. Il paziente fa fatica a scendere le scale, a guardare il piatto mentre mangia, a leggere; si sporca i vestiti a tavola. La riduzione dell’ammiccamento e la retrazione palpebrale danno uno sguardo fisso e “stupito”, con aggrottamento della fronte; può associarsi un’aprassia dell’apertura palpebrale o un blefarospasmo.
Precoci anche la disartria ipocinetico-spastica e la disfagia, che espone al rischio di polmonite ab ingestis, principale causa di morte. Il quadro cognitivo è di tipo disesecutivo: rallentamento ideativo, apatia, perseverazioni, riduzione della fluenza verbale, comportamento di utilizzazione e il cosiddetto segno dell’applauso, in cui il paziente invitato ad applaudire tre volte non riesce a fermarsi.
Diagnosi strumentale
La diagnosi in vita è clinica, basata su criteri internazionali che combinano disturbi oculomotori, instabilità posturale, acinesia e disfunzione cognitiva; la certezza è solo neuropatologica. Il ruolo degli esami è sostenere il sospetto ed escludere altre cause.
La risonanza magnetica dell’encefalo è l’esame più utile. Mostra atrofia del mesencefalo con relativo risparmio del ponte: in sezione sagittale il profilo assume l’aspetto del “colibrì” o del “pinguino”, mentre in sezione assiale la riduzione del diametro anteroposteriore del mesencefalo produce il segno della “Topolino” (Mickey Mouse) o del “convolvolo” (morning glory). Si usano anche indici quantitativi che mettono a rapporto le dimensioni di ponte e mesencefalo e dei peduncoli cerebellari. Possono associarsi atrofia frontale e dilatazione del terzo ventricolo.
La SPECT con DaTscan è alterata, ma non distingue la paralisi sopranucleare progressiva dal Parkinson. La PET con fluorodesossiglucosio può mostrare ipometabolismo mesencefalico e frontale mediale. La valutazione neuropsicologica documenta il profilo disesecutivo.
Terapia
Non esistono terapie che modifichino il decorso. Si tenta la levodopa, poiché una minoranza di pazienti, soprattutto con la variante parkinsoniana, ottiene un beneficio parziale e temporaneo; una risposta scarsa è comunque un elemento a favore della diagnosi. L’amantadina ha un ruolo limitato. La tossina botulinica è utile per blefarospasmo e distonia cervicale.
Il cuore della gestione è non farmacologico: fisioterapia per l’equilibrio e la prevenzione delle cadute, ausili per la deambulazione, adattamento dell’ambiente domestico; logopedia per disartria e disfagia, con modifica delle consistenze e, nelle fasi avanzate, valutazione della nutrizione enterale; supporto ai caregiver, spesso messi alla prova dall’apatia e dai disturbi comportamentali. La pianificazione condivisa delle cure è parte integrante del percorso. Diverse terapie mirate contro la tau sono state studiate senza risultati clinici convincenti finora.
Diagnosi differenziale
Il primo confronto è con il morbo di Parkinson, che ha esordio asimmetrico, tremore a riposo, buona risposta alla levodopa, cadute tardive e postura in flessione. Nella paralisi sopranucleare progressiva il parkinsonismo è simmetrico e assiale, le cadute sono precoci e la postura tende all’estensione. Rispetto all’atrofia multisistemica mancano la disautonomia grave e i segni cerebellari; rispetto alla degenerazione corticobasale mancano la marcata asimmetria, l’aprassia ideomotoria e l’arto alieno, anche se le due taupatie si sovrappongono.
Il profilo comportamentale impone il confronto con la demenza frontotemporale. L’associazione di disturbi della marcia, cadute e declino cognitivo fa entrare in diagnosi l’idrocefalo normoteso, che però ha incontinenza urinaria precoce e ventricoli dilatati sproporzionati. Altre cause di oftalmoplegia verticale da considerare sono gli infarti mesencefalici, la malattia di Whipple, la malattia di Niemann-Pick di tipo C nel giovane e l’encefalopatia di Wernicke.
Errori tipici
L’errore più comune è scambiare la paralisi sopranucleare progressiva per un Parkinson “che risponde male alla terapia” e insistere aumentando le dosi. Un secondo errore è cercare l’oftalmoplegia solo nelle fasi avanzate: il rallentamento delle saccadi verticali è precoce e va cercato attivamente. Terzo, confondere una paralisi sopranucleare con una paralisi del terzo nervo cranico: nella prima i movimenti riflessi sono conservati, nella seconda no. Infine, attenzione alla direzione: nella PSP è compromesso soprattutto lo sguardo verso il basso, mentre la sindrome di Parinaud, da lesioni della regione pineale, colpisce tipicamente lo sguardo verso l’alto.
Come cade la paralisi sopranucleare progressiva al concorso
Nel Concorso SSM la paralisi sopranucleare progressiva compare quasi sempre come caso clinico: un paziente anziano con cadute ripetute all’indietro, rigidità assiale, difficoltà a guardare verso il basso, disartria e rallentamento cognitivo, con scarsa risposta alla levodopa. Le domande chiedono la diagnosi, il reperto di risonanza atteso (segno del colibrì), la proteina coinvolta, oppure quale caratteristica la distingua dal Parkinson idiopatico.
Per rispondere con sicurezza conviene confrontare i parkinsonismi atipici per tre elementi: segno oculomotore, disautonomia e asimmetria. La teoria però si consolida solo sulle domande; le simulazioni commentate della Piattaforma Accademia servono proprio a riconoscere in pochi secondi questi pattern, con il commento di ogni opzione.
In sintesi
La paralisi sopranucleare progressiva è una taupatia 4R sporadica dell’adulto con cadute precoci all’indietro, parkinsonismo assiale e simmetrico, paralisi sopranucleare dello sguardo verticale verso il basso, disartria, disfagia e sindrome disesecutiva. La risonanza mostra atrofia mesencefalica con il segno del colibrì. La risposta alla levodopa è scarsa e la terapia è soprattutto riabilitativa e di supporto. Al concorso conta riconoscerla rispetto al Parkinson, all’atrofia multisistemica e alla degenerazione corticobasale.
Articolo a cura della redazione di Test Ammissione, che dal 2016 prepara medici al Concorso Nazionale SSM con manuali, simulazioni commentate e lezioni online.