Tracheomalacia: cause, clinica e diagnosi per l’SSM
6 Ottobre 2026 · admin
La tracheomalacia è una condizione in cui la parete della trachea è più cedevole del normale e tende a collassare durante l’espirazione, riducendo il calibro del lume. In pediatria è un capitolo che si incrocia con molti altri: l’atresia esofagea, le anomalie dei grossi vasi, le cardiopatie congenite, la prematurità, le infezioni respiratorie ricorrenti. Proprio per questa trasversalità è un argomento che al Concorso SSM può comparire sia in un caso clinico di pediatria sia in una domanda di chirurgia pediatrica o di pneumologia. Vediamo come studiarlo in modo ordinato e senza confonderlo con le altre cause di rumore respiratorio del lattante.
Che cos’è la tracheomalacia
In condizioni normali la trachea è sostenuta da anelli cartilaginei incompleti, a forma di ferro di cavallo, chiusi posteriormente dalla parete membranosa che contiene il muscolo tracheale. Il rapporto tra porzione cartilaginea e porzione membranosa è tale da mantenere il lume aperto nelle diverse fasi del respiro. Nella tracheomalacia questo equilibrio si altera: le cartilagini sono più morbide o più aperte, la parete membranosa è più ampia e lassa, e durante l’espirazione, quando la pressione intratoracica supera quella intraluminale, la parete posteriore si avvicina a quella anteriore fino a ridurre in modo significativo il lume.
Quando il collasso interessa anche i bronchi principali si parla di tracheobroncomalacia; quando è limitato ai bronchi, di broncomalacia. La distinzione è utile perché la sede condiziona i sintomi e le opzioni terapeutiche. Va ricordato anche che, trattandosi in prevalenza di un tratto intratoracico, il rumore tipico è espiratorio, a differenza della laringomalacia che produce uno stridore inspiratorio.
Eziopatogenesi: forme primarie e secondarie
La classificazione più utile per l’esame distingue le forme primarie, o congenite, da quelle secondarie, o acquisite. Le forme primarie derivano da un difetto intrinseco della cartilagine tracheale. Possono essere isolate, comparire nel neonato pretermine per immaturità della parete, oppure associarsi a condizioni sindromiche e a malattie del tessuto connettivo e della cartilagine. L’associazione più classica, che va memorizzata, è quella con l’atresia esofagea con fistola tracheoesofagea: in questi bambini la trachea è quasi sempre in qualche misura malacica, anche dopo la correzione chirurgica, e i sintomi respiratori persistenti nel follow-up sono spesso dovuti proprio a questo.
Le forme secondarie sono la conseguenza di un danno o di una compressione dall’esterno. Le compressioni vascolari sono le più importanti: gli anelli vascolari (come il doppio arco aortico), l’arteria anonima a decorso anomalo, l’arteria polmonare sinistra che origina dalla destra (il cosiddetto sling) possono comprimere la trachea e causare una malacia localizzata. Anche le grosse cardiomegalie, le masse mediastiniche, le cisti broncogene e le malformazioni del torace possono avere lo stesso effetto. Infine ci sono le forme legate a danno diretto della parete: intubazione prolungata, tracheostomia, infezioni ricorrenti, ventilazione meccanica nel pretermine con displasia broncopolmonare.
Quadro clinico della tracheomalacia
Il sintomo cardine è un rumore espiratorio, spesso descritto come un respiro “rumoroso” o un fischio grossolano, che può simulare un wheezing. Nelle forme che coinvolgono la trachea extratoracica o che sono molto estese il rumore può essere bifasico. Un elemento molto caratteristico è la tosse abbaiante, “metallica” o “a latrato di foca”, che compare in modo cronico e non solo durante le infezioni. A questo si aggiungono infezioni respiratorie ricorrenti e prolungate, perché il collasso espiratorio ostacola la clearance delle secrezioni, e difficoltà nella rimozione del muco con rantoli grossolani.
I sintomi tendono a peggiorare in tutte le situazioni che aumentano il flusso espiratorio e la pressione intratoracica: pianto, tosse, agitazione, alimentazione, infezioni. Nelle forme gravi possono comparire episodi di cianosi o vere e proprie crisi apnoiche, i cosiddetti “dying spells”, in cui il collasso completo della trachea durante il pianto o lo sforzo determina un’ostruzione acuta. Questi episodi sono un segnale di gravità e cambiano radicalmente l’atteggiamento terapeutico.
Un tranello clinico frequente è la falsa diagnosi di asma. Il bambino con tracheomalacia ha un respiro sibilante che non risponde, o risponde poco, ai broncodilatatori; anzi, in alcuni casi i broncodilatatori possono peggiorare la situazione perché riducono il tono della muscolatura liscia tracheale e rendono la parete ancora più collassabile.
Diagnosi: la broncoscopia dinamica
La diagnosi di certezza si basa sulla broncoscopia flessibile eseguita in respiro spontaneo, con sedazione leggera, in modo da osservare il collasso dinamico durante l’espirazione e la tosse. Come per la laringomalacia, un’anestesia profonda o la ventilazione a pressione positiva possono mascherare il collasso. La broncoscopia permette di stabilire l’estensione, la sede e la gravità della malacia, di distinguere una compressione esterna pulsatile da un difetto intrinseco e di cercare lesioni associate come fistole residue o stenosi.
Gli esami di imaging sono complementari. La radiografia del torace è spesso normale o aspecifica. La TC del torace con mezzo di contrasto, eventualmente con acquisizioni in inspirazione ed espirazione, è utile soprattutto per individuare le compressioni vascolari e le masse mediastiniche; l’angio-RM è un’alternativa senza radiazioni. Nei bambini con sospetta compressione vascolare o cardiopatia è indispensabile l’ecocardiogramma. Il test del pasto baritato, storicamente usato per mostrare l’impronta di un anello vascolare sull’esofago, ha oggi un ruolo più limitato ma compare ancora in alcune domande. Nei bambini collaboranti le prove di funzionalità respiratoria possono mostrare una limitazione del flusso espiratorio con morfologia caratteristica della curva, ma non sono lo strumento diagnostico principale nel lattante.
Gestione e terapia
La gestione dipende dalla gravità e dalla causa. Le forme lievi e moderate primarie hanno in genere una tendenza al miglioramento spontaneo con la crescita, man mano che la cartilagine si irrigidisce e il calibro tracheale aumenta. In questi casi l’approccio è conservativo: trattamento tempestivo delle infezioni respiratorie, fisioterapia respiratoria per favorire la clearance delle secrezioni, eventuale aerosol con soluzione salina, attenzione al reflusso, che può peggiorare la tosse e le aspirazioni. Gli antibiotici si usano negli episodi di infezione batterica, non come profilassi indiscriminata.
Nelle forme gravi, con crisi apnoiche, insufficienza respiratoria o impossibilità di svezzamento dal ventilatore, si valutano opzioni più invasive. La pressione positiva continua (CPAP) funziona come uno “stent pneumatico” che mantiene aperta la trachea e può essere un ponte fino alla crescita; in alcuni casi si rende necessaria la ventilazione non invasiva notturna o, nei casi estremi, la tracheostomia con ventilazione. Le opzioni chirurgiche comprendono l’aortopessi, che solleva l’aorta e la parete anteriore della trachea verso lo sterno, la tracheopessi posteriore, che fissa la parete membranosa, e la correzione dell’anomalia vascolare quando la malacia è secondaria. Gli stent endotracheali hanno un ruolo limitato in età pediatrica per l’alto rischio di complicanze.
Il principio da ricordare è che nelle forme secondarie a compressione si tratta prima la causa: rimuovere un anello vascolare o una massa può risolvere i sintomi, anche se una quota di malacia residua può persistere per un certo tempo dopo la decompressione.
Diagnosi differenziale della tracheomalacia
Il rumore espiratorio cronico del lattante pone in diagnosi differenziale innanzitutto l’asma e il respiro sibilante prescolare, che però rispondono ai broncodilatatori e hanno spesso un andamento legato ai virus o agli allergeni. La bronchiolite ha un quadro acuto, stagionale, con crepitii diffusi e sibili, in un lattante con infezione virale in corso. Il corpo estraneo bronchiale va sospettato quando c’è un episodio di soffocamento, sibili monolaterali o iperinflazione localizzata.
Altre condizioni da considerare sono la fibrosi cistica, che si presenta con infezioni ricorrenti e scarso accrescimento, la discinesia ciliare primaria, le aspirazioni ricorrenti da disturbo della deglutizione o fistola tracheoesofagea isolata (la cosiddetta fistola ad H) e la stenosi tracheale congenita, che a differenza della malacia è un restringimento fisso con anelli cartilaginei completi. Rispetto alla laringomalacia, il rumore cambia fase: inspiratorio nella forma laringea, espiratorio nella forma tracheale intratoracica.
Errori tipici da evitare
Il primo errore è etichettare come asma un lattante con wheezing persistente, fisso, non responsivo ai broncodilatatori: la mancata risposta è proprio un indizio di malacia. Il secondo errore è dimenticare l’associazione con l’atresia esofagea: un bambino operato per atresia che continua ad avere tosse abbaiante e infezioni ricorrenti deve far pensare alla tracheomalacia prima che ad altro. Il terzo errore è non cercare la compressione vascolare, perché è una causa curabile e la sua mancata identificazione significa perdere un’opportunità terapeutica.
Il quarto errore riguarda la tecnica diagnostica: una broncoscopia eseguita in anestesia profonda e con ventilazione a pressione positiva può risultare falsamente normale. Infine, nei quiz si sbaglia spesso la fase del rumore: chi associa la tracheomalacia allo stridore inspiratorio confonde la sede intratoracica con quella extratoracica.
Come cade la tracheomalacia al concorso
Le domande più frequenti hanno la forma di un caso clinico: un lattante con tosse abbaiante cronica, respiro rumoroso espiratorio, infezioni ricorrenti e storia di atresia esofagea corretta alla nascita; si chiede la diagnosi più probabile o l’esame da eseguire. In un’altra variante il bambino presenta episodi di cianosi durante il pianto o il pasto e la domanda verte sulla gravità del quadro e sulle opzioni terapeutiche, come l’aortopessi. Compaiono anche domande che chiedono di riconoscere l’anello vascolare come causa di compressione tracheale, o di indicare in quale fase del respiro sia tipico il rumore.
Il modo migliore per prepararsi è allenarsi a leggere gli indizi del caso: fase del rumore, risposta ai broncodilatatori, comorbidità chirurgiche, età di esordio. Questo tipo di ragionamento si costruisce con la pratica sulle domande, e sulla Piattaforma Accademia le simulazioni commentate spiegano proprio perché i distrattori sono sbagliati. Per chi pensa a un futuro professionale in questo ambito, la specializzazione in Pediatria e la specializzazione in Chirurgia pediatrica sono i percorsi in cui la tracheomalacia si incontra più spesso.
In sintesi
La tracheomalacia è un collasso espiratorio della trachea dovuto a una parete cartilaginea troppo cedevole. Può essere primaria, isolata o associata soprattutto all’atresia esofagea con fistola tracheoesofagea, oppure secondaria a compressioni vascolari, masse, intubazione prolungata e tracheostomia. Si manifesta con rumore espiratorio, tosse abbaiante cronica, infezioni ricorrenti e, nelle forme gravi, crisi di cianosi. La diagnosi si conferma con la broncoscopia dinamica in respiro spontaneo e si completa con l’imaging per cercare le compressioni. La maggior parte delle forme migliora con la crescita; quelle gravi richiedono CPAP, chirurgia come l’aortopessi o la correzione della causa. Per il concorso, ricordare la fase espiratoria del rumore e il legame con l’atresia esofagea vale più di molti dettagli.
Articolo a cura della redazione di Test Ammissione, che dal 2016 prepara medici al Concorso Nazionale SSM con manuali, simulazioni commentate e lezioni online.