Epilessia assenza infantile: EEG e terapia per l’SSM
6 Ottobre 2026 · admin
L’epilessia assenza infantile è una delle sindromi epilettiche generalizzate idiopatiche più tipiche dell’età scolare e una presenza fissa nei quiz di neurologia pediatrica. È un argomento apparentemente semplice, ma pieno di dettagli che separano la risposta giusta da quella quasi giusta: il pattern EEG, la manovra che scatena le crisi, il farmaco da scegliere e quello da evitare. In questo articolo lo ricostruiamo con taglio da Concorso SSM.
Che cos’è l’epilessia assenza infantile
È una forma di epilessia generalizzata a eziologia presumibilmente genetica, caratterizzata da crisi di assenza tipiche, molto frequenti nel corso della giornata, in un bambino di età scolare con sviluppo neurologico e cognitivo normale. L’eredità è complessa, poligenica, e spesso si ritrova familiarità per epilessia; non vi è una lesione strutturale cerebrale, per cui l’esame neurologico e la neuroimmagine sono normali.
Il meccanismo fisiopatologico coinvolge i circuiti talamo-corticali. I neuroni del talamo, attraverso canali del calcio di tipo T, generano oscillazioni ritmiche che normalmente partecipano alla genesi dei fusi del sonno; nell’epilessia assenza queste oscillazioni diventano ipersincrone e si traducono nella scarica di punta-onda generalizzata. Questo modello spiega perché i farmaci che bloccano i canali del calcio di tipo T siano efficaci e perché altri farmaci possano peggiorare le crisi.
Nella classificazione delle epilessie l’epilessia assenza infantile va distinta dall’epilessia con assenze dell’adolescenza, che esordisce più tardi, ha crisi meno frequenti e si associa più spesso a crisi tonico-cloniche, e dall’epilessia mioclonica giovanile, in cui le assenze possono coesistere con mioclonie al risveglio.
Cause e fattori favorenti
La causa è genetica nel senso ampio del termine: non un singolo gene, ma una predisposizione costituita da varianti multiple, alcune delle quali interessano canali ionici e recettori del GABA. In una minoranza di bambini con assenze a esordio molto precoce o resistenti alla terapia va considerato il deficit del trasportatore del glucosio GLUT1, una causa trattabile con la dieta chetogena che si sospetta in presenza di glucosio liquorale basso rispetto alla glicemia.
Fra i fattori che scatenano le crisi il più importante è l’iperventilazione, che è anche la manovra diagnostica principe. Contribuiscono la privazione di sonno, la febbre, la stanchezza e, in alcuni pazienti, la stimolazione luminosa intermittente, anche se la fotosensibilità è più tipica di altre epilessie generalizzate.
Quadro clinico
L’assenza tipica è un’improvvisa sospensione della coscienza, di breve durata, con interruzione dell’attività in corso e sguardo fisso nel vuoto. L’inizio e la fine sono bruschi: il bambino non ha aura, non cade, e al termine riprende l’attività esattamente da dove l’aveva lasciata, senza confusione post-critica. Le crisi sono molto numerose, anche decine o più nel corso della giornata, e per questo vengono spesso scambiate per distrazione.
All’assenza semplice possono associarsi automatismi oro-alimentari come deglutizione o leccamento delle labbra, ammiccamento palpebrale, lievi clonie del volto, modesta perdita o aumento del tono, fenomeni autonomici. La presenza di automatismi non deve far pensare automaticamente a crisi focali: è comune anche nell’assenza tipica, specie se prolungata.
Spesso la segnalazione arriva dalla scuola: l’insegnante nota che il bambino perde pezzi del dettato, si blocca durante la lettura o non risponde quando viene chiamato. Il rendimento scolastico può calare, e non di rado il primo sospetto è un disturbo dell’attenzione.
EEG e diagnosi
La diagnosi è elettroclinica. All’elettroencefalogramma la crisi corrisponde a una scarica di complessi punta-onda generalizzati, bilaterali, sincroni e simmetrici, con frequenza intorno ai 3 Hz, che inizia e finisce bruscamente su un’attività di fondo normale. Il dato da memorizzare è proprio questo: punta-onda generalizzata a 3 Hz con attività di fondo conservata.
L’iperventilazione durante la registrazione scatena con grande frequenza le assenze ed è utile anche in ambulatorio: chiedere al bambino di respirare profondamente per qualche minuto, contando ad alta voce, può riprodurre la crisi davanti al medico. Un bambino non trattato che esegue correttamente l’iperventilazione senza alcuna scarica rende la diagnosi poco probabile. La registrazione video-EEG permette di documentare la correlazione fra scarica e perdita di contatto.
In un quadro tipico, con esame neurologico normale ed EEG caratteristico, la neuroimmagine non è necessaria. La risonanza magnetica encefalo va invece richiesta in presenza di elementi atipici: deficit neurologici, regressione, crisi focali, EEG con anomalie focali o attività di fondo alterata, esordio molto precoce o farmacoresistenza.
Terapia dell’epilessia assenza infantile
La terapia è farmacologica e, nella maggior parte dei casi, efficace. L’etosuccimide è considerata il farmaco di prima scelta nelle assenze isolate, perché agisce sui canali del calcio di tipo T e ha un buon profilo sugli aspetti attentivi. Il valproato è altrettanto efficace sulle assenze e protegge anche dalle crisi tonico-cloniche, per cui è preferito quando queste coesistono, ma ha limiti importanti, soprattutto nelle ragazze in prospettiva riproduttiva per il rischio teratogeno. La lamotrigina è un’alternativa, generalmente meno efficace sulle assenze ma meglio tollerata in alcuni profili. Per il quadro generale delle molecole rimandiamo alla pagina sugli antiepilettici; non indichiamo dosaggi.
Il punto più chiesto dai quiz riguarda i farmaci da evitare: carbamazepina, oxcarbazepina, fenitoina, gabapentin, pregabalin, vigabatrin e tiagabina possono aggravare le assenze e favorire lo stato di assenza. È un errore concettuale che deriva dall’abitudine di pensare alla carbamazepina come farmaco universale dell’epilessia.
La risposta alla terapia si verifica clinicamente e con l’EEG, ripetendo l’iperventilazione. La prognosi è in genere favorevole, con remissione frequente nel corso dell’adolescenza, ma una parte dei pazienti sviluppa crisi tonico-cloniche o persiste in età adulta. Anche quando le crisi sono controllate, vanno monitorati rendimento scolastico, attenzione e benessere psicologico, perché difficoltà attentive e di apprendimento sono più frequenti che nella popolazione generale.
Diagnosi differenziale
Il differenziale principale è con i momenti di distrazione o sogno a occhi aperti. Questi compaiono soprattutto quando il bambino è annoiato, si interrompono se viene chiamato o toccato e non si scatenano con l’iperventilazione; l’assenza, invece, non è interrompibile da stimoli esterni. Va distinto anche il disturbo da deficit di attenzione e iperattività: l’ADHD e l’epilessia assenza possono coesistere, ma i sintomi dell’ADHD non sono episodi brevi con perdita di coscienza.
Tra le crisi epilettiche, la diagnosi differenziale più importante è con le crisi focali con alterazione della coscienza, di origine spesso temporale: durano più a lungo, possono avere un’aura, presentano automatismi più elaborati e sono seguite da confusione post-critica; l’EEG mostra anomalie focali. Vanno poi considerate le assenze atipiche delle encefalopatie epilettiche come la sindrome di Lennox-Gastaut, con inizio e fine più graduali, punta-onda lenta e attività di fondo alterata, e i tic.
Segni d’allarme ed errori tipici
Rendono il quadro atipico, e impongono un approfondimento, l’esordio molto precoce, il ritardo dello sviluppo, i deficit neurologici, le crisi focali, l’EEG con attività di fondo rallentata o anomalie focali, la resistenza a farmaci di prima linea e l’evoluzione in stato di assenza. In questi casi si rivaluta la diagnosi e si considera il deficit di GLUT1 o un’epilessia diversa.
Gli errori tipici sono etichettare come disattento un bambino con assenze senza aver fatto un EEG; considerare focale ogni assenza con automatismi; prescrivere carbamazepina; richiedere sistematicamente la risonanza in un caso tipico; dimenticare l’iperventilazione come prova diagnostica; non distinguere la forma infantile da quella giovanile e dall’epilessia mioclonica giovanile. Per inquadrare la sindrome nel contesto più ampio vale la pena ripassare anche l’articolo sull’epilessia.
Come cade l’epilessia assenza infantile al concorso
Al Concorso SSM l’epilessia assenza infantile arriva spesso come caso clinico di un bambino segnalato dalla maestra perché si incanta molte volte al giorno, con sguardo fisso e ammiccamento, senza confusione dopo l’episodio. Le domande chiedono il reperto EEG atteso, la manovra che scatena la crisi in ambulatorio, il farmaco di prima scelta o quello controindicato. In altri casi la domanda è teorica e chiede di indicare quale fra più farmaci può peggiorare le assenze.
I distrattori ricorrenti sono le crisi focali temporali, l’ADHD e la carbamazepina. Per riconoscerli rapidamente serve allenamento su domande con commento ragionato, come quelle delle simulazioni commentate disponibili sulla Piattaforma Accademia. Chi è interessato al percorso clinico in quest’ambito trova informazioni sulla specializzazione in neuropsichiatria infantile e sulla specializzazione in pediatria.
In sintesi
L’epilessia assenza infantile è un’epilessia generalizzata genetica dell’età scolare, con assenze brevi, frequenti, a inizio e fine bruschi e senza confusione post-critica, in un bambino con sviluppo normale. L’EEG mostra punta-onda generalizzata a 3 Hz su fondo normale, e l’iperventilazione scatena le crisi. L’etosuccimide è la prima scelta nelle assenze isolate, il valproato quando coesistono crisi tonico-cloniche, mentre carbamazepina e farmaci affini vanno evitati. Pensare a questa diagnosi davanti al bambino che si distrae e ricordare i farmaci che peggiorano le assenze sono le due chiavi per il concorso.
Articolo a cura della redazione di Test Ammissione, che dal 2016 prepara medici al Concorso Nazionale SSM con manuali, simulazioni commentate e lezioni online.