Agenesia renale: cause, Potter, diagnosi e concorso SSM
6 Ottobre 2026 · admin
L’agenesia renale è l’assenza congenita di uno o di entrambi i reni, dovuta alla mancata formazione dell’organo durante lo sviluppo embrionale. È un argomento che al Concorso SSM si presenta in due vesti molto diverse: la forma bilaterale, incompatibile con la vita extrauterina e legata alla sequenza di Potter, e la forma unilaterale, spesso asintomatica e scoperta per caso in età adulta. Capire perché le due forme hanno destini così opposti significa capire la fisiologia del liquido amniotico, la compensazione renale e il valore delle anomalie associate dell’apparato genitale.
Che cos’è l’agenesia renale
Si parla di agenesia quando l’abbozzo renale non si forma affatto, per cui manca il parenchima e, di regola, manca anche l’uretere omolaterale o ne resta solo un moncone. Va distinta con precisione da altre condizioni che lo studente tende a confondere. L’aplasia indica un rene rudimentale, privo di parenchima funzionante, ma con un abbozzo che si è almeno iniziato a sviluppare. L’ipoplasia è un rene di dimensioni ridotte ma con struttura normale e un numero di nefroni inferiore all’atteso. La displasia è invece un rene a struttura alterata, con elementi embrionali persistenti, come accade nella displasia renale multicistica. Infine il rene ectopico è presente ma in sede anomala, per esempio pelvica, e un’ecografia che non lo vede in loggia può far porre erroneamente la diagnosi di agenesia.
La forma unilaterale è la più frequente e nella maggior parte dei casi viene ben tollerata, perché il rene controlaterale va incontro a ipertrofia compensatoria. La forma bilaterale è rara ed è letale: senza reni il feto non produce urina, il liquido amniotico si riduce drasticamente e lo sviluppo polmonare viene compromesso.
Eziopatogenesi: dove si inceppa lo sviluppo
Il rene definitivo, il metanefro, nasce dall’interazione reciproca fra due strutture: la gemma ureterale, che origina dal dotto mesonefrico di Wolff, e il blastema metanefrico, cioè il mesenchima che la circonda. La gemma ureterale penetra nel blastema e si ramifica dando origine a uretere, pelvi, calici e dotti collettori; il blastema, stimolato dalla gemma, forma i nefroni. Se la gemma ureterale non si forma, non raggiunge il blastema oppure il blastema non risponde ai segnali induttivi, il rene non si sviluppa.
Poiché il dotto di Wolff partecipa anche allo sviluppo delle vie genitali maschili, e poiché nel sesso femminile i dotti di Müller si sviluppano in stretta vicinanza, l’agenesia renale si associa spesso ad anomalie genitali omolaterali. Nel maschio si possono trovare assenza del deferente, della vescicola seminale o cisti della vescicola seminale; nella femmina malformazioni uterine come l’utero unicorne o didelfo, setti vaginali ed emivagina ostruita. Questo legame embriologico è uno dei punti più amati dai quesiti.
Le cause sono per lo più sporadiche, ma esistono forme familiari e quadri sindromici. L’agenesia può comparire nell’ambito di associazioni malformative complesse, come l’associazione VACTERL, e in alcune sindromi genetiche. Una parte dei casi riconosce fattori ambientali o teratogeni in gravidanza, senza che sia sempre possibile identificarli.
Agenesia bilaterale e sequenza di Potter
Nell’agenesia bilaterale il feto non produce urina. Dalla seconda metà della gravidanza il liquido amniotico deriva in larga parte dalla diuresi fetale, per cui la conseguenza è un oligoidramnios grave fino all’anidramnios, argomento approfondito nella scheda sull’oligoidramnios. La mancanza di liquido produce una cascata di effetti nota come sequenza di Potter: compressione del feto da parte della parete uterina, ipoplasia polmonare, facies caratteristica con naso appiattito, ipertelorismo, plica epicantica, orecchie basse e mento sfuggente, oltre a deformità degli arti come il piede torto.
Il concetto chiave è che la causa di morte non è l’insufficienza renale in sé, che in utero è compensata dalla placenta, ma l’ipoplasia polmonare: il neonato non riesce a ventilare. Per questo la forma bilaterale è incompatibile con la vita e la diagnosi prenatale ha un ruolo centrale nel counselling dei genitori. Va ricordato che la sequenza di Potter non è specifica dell’agenesia: qualsiasi condizione che riduca drasticamente la produzione di urina fetale o ne impedisca il deflusso, come la malattia policistica autosomica recessiva, la displasia bilaterale o le valvole dell’uretra posteriore, può produrre lo stesso fenotipo.
Clinica dell’agenesia unilaterale
Nella forma unilaterale il paziente è di solito asintomatico. Il rene unico va incontro a ipertrofia compensatoria e la funzione renale globale risulta conservata. La diagnosi è spesso incidentale: un’ecografia eseguita per altri motivi mostra una loggia renale vuota e un rene controlaterale di dimensioni aumentate. In altri casi la scoperta avviene durante lo studio di un’anomalia genitale, di un’infertilità maschile con assenza del deferente o di un dolore pelvico ciclico nella ragazza con emivagina ostruita.
Il punto da non trascurare è che un rene unico non è un rene qualsiasi. Il carico di filtrazione per nefrone è aumentato e nel lungo periodo alcuni pazienti sviluppano proteinuria, ipertensione arteriosa e, in una parte dei casi, una riduzione progressiva della funzione. Inoltre il rene unico controlaterale presenta talvolta a sua volta anomalie, in particolare reflusso vescico-ureterale o stenosi del giunto pieloureterale, che diventano molto più pericolose quando non esiste un organo di riserva. Per approfondire questi due versanti sono utili le schede sulla proteinuria e sul reflusso vescico-ureterale.
Diagnosi e diagnosi differenziale
La diagnosi prenatale si basa sull’ecografia ostetrica. Gli elementi cardine sono l’oligoidramnios o l’anidramnios, la mancata visualizzazione della vescica fetale nel corso dell’esame e l’assenza delle logge renali. Il color Doppler è molto utile perché permette di cercare le arterie renali che originano dall’aorta: la loro assenza rafforza la diagnosi. Le ghiandole surrenali, non più compresse dal rene, tendono ad appiattirsi e ad occupare la loggia, il cosiddetto segno del surrene disteso, che può ingannare un operatore poco esperto facendo credere di vedere un rene. Quando l’oligoidramnios limita la finestra acustica, la risonanza magnetica fetale aiuta a chiarire il quadro.
Nel bambino e nell’adulto il primo esame è l’ecografia dell’addome, che mostra la loggia vuota e il rene controlaterale ipertrofico. Prima di concludere per agenesia bisogna cercare attivamente un rene ectopico, in pelvi o nel lato opposto in posizione crociata. La scintigrafia renale con DMSA è l’esame che dimostra la presenza di parenchima funzionante ovunque si trovi; uro-TC e uro-RM completano lo studio anatomico. La valutazione della funzionalità renale, con creatinina, stima del filtrato e ricerca di albuminuria, va fatta alla diagnosi e poi periodicamente.
La diagnosi differenziale comprende il rene ectopico, il rene atrofico dopo infezioni o reflusso, la nefrectomia pregressa non dichiarata, la displasia multicistica involuta, che con il tempo può ridursi fino a non essere più visibile, e l’ipoplasia severa. In età prenatale l’oligoidramnios grave deve far pensare anche alla rottura prematura delle membrane, che però si associa a reni e vescica visibili e normali, e alla restrizione di crescita fetale di origine placentare.
Lo screening delle anomalie associate
Davanti a un’agenesia renale accertata va completato lo studio delle anomalie associate. Nella femmina si valuta l’anatomia uterina e vaginale, soprattutto se c’è dolore pelvico o amenorrea; nel maschio si cerca la presenza del deferente e delle vescicole seminali. Nel neonato con anomalie multiple si considerano l’associazione VACTERL e le eventuali indagini genetiche. È inoltre buona pratica studiare il rene controlaterale con attenzione per escludere reflusso o ostruzioni.
Gestione e terapia medica e chirurgica
L’agenesia renale non ha una terapia causale. Nella forma bilaterale la gestione è prenatale e riguarda il counselling: si spiegano alla coppia la prognosi infausta e le opzioni disponibili, all’interno del quadro normativo e con il supporto di un team multidisciplinare. Le procedure di amnioinfusione sono state proposte in casi selezionati per sostenere lo sviluppo polmonare, ma restano sperimentali e non vanno presentate come terapia standard.
Nella forma unilaterale l’obiettivo è proteggere il rene unico. Si raccomanda un follow-up periodico con misurazione della pressione arteriosa, esame delle urine, ricerca di albuminuria e controllo del filtrato. In presenza di ipertensione o proteinuria si preferiscono farmaci che riducono la pressione intraglomerulare, come ACE-inibitori o sartani, con monitoraggio di creatinina e potassio. È ragionevole evitare farmaci nefrotossici quando esistono alternative, porre attenzione ai mezzi di contrasto iodati e trattare rapidamente le infezioni urinarie. Le attività sportive di contatto sono oggetto di discussione: le indicazioni vanno personalizzate, senza divieti automatici.
La chirurgia entra in gioco per le anomalie associate e non per l’agenesia in sé: per esempio la resezione del setto in caso di emivagina ostruita, la correzione di una stenosi del giunto pieloureterale nel rene unico o il trattamento del reflusso quando indicato. Se il rene unico va incontro a insufficienza terminale, le opzioni sono quelle di ogni nefropatia avanzata: dialisi e trapianto, temi trattati nelle schede sull’insufficienza renale cronica e sul trapianto di rene.
Errori tipici dello studente
Il primo errore è pensare che il neonato con agenesia bilaterale muoia di uremia: la causa è l’ipoplasia polmonare secondaria all’oligoidramnios. Il secondo è confondere agenesia, aplasia, ipoplasia e displasia, che in un quesito ben costruito sono proprio i distrattori. Il terzo è dimenticare il legame embriologico con il dotto di Wolff e quindi non collegare l’agenesia all’assenza del deferente o alle malformazioni mülleriane. Il quarto è trattare il rene unico come una curiosità anatomica: va invece seguito nel tempo perché può sviluppare ipertensione e proteinuria. Infine, molti sbagliano attribuendo la sequenza di Potter solo all’agenesia, mentre qualsiasi anuria fetale o ostruzione grave delle basse vie urinarie può causarla.
Come cade l’agenesia renale al concorso
Al concorso l’agenesia renale compare soprattutto in tre tipi di domanda. Il primo è il caso prenatale: ecografia del secondo trimestre con anidramnios, vescica non visibile e logge renali vuote; si chiede la diagnosi o la causa della prognosi infausta, e la risposta corretta ruota intorno all’ipoplasia polmonare. Il secondo è il caso dell’adulto con loggia vuota scoperta per caso, nel quale si chiede quale esame dimostri il parenchima funzionante altrove, cioè la scintigrafia con DMSA, oppure quale anomalia associata cercare. Il terzo è il quesito di embriologia, che chiede da quale struttura origina la gemma ureterale o quale interazione induce la formazione dei nefroni.
Il modo migliore per consolidare questi schemi è allenarsi su casi clinici costruiti come quelli d’esame, leggendo il commento anche alle risposte sbagliate: le simulazioni commentate della Piattaforma Accademia servono proprio a riconoscere i distrattori ricorrenti. È utile anche ripassare insieme l’agenesia renale, il rene policistico e le cisti renali, perché le domande di nefrologia pediatrica spesso li mettono uno accanto all’altro come opzioni di risposta.
In sintesi
L’agenesia renale è la mancata formazione del rene per un difetto dell’interazione fra gemma ureterale e blastema metanefrico. La forma bilaterale provoca anidramnios, sequenza di Potter e morte per ipoplasia polmonare; la forma unilaterale è spesso silente, con ipertrofia compensatoria del rene controlaterale, ma richiede un follow-up di pressione, urine e filtrato. Prima di porre diagnosi bisogna escludere il rene ectopico, e una volta posta va cercata ogni anomalia genitale e urinaria associata. Per il concorso le parole chiave sono gemma ureterale, oligoidramnios, Potter, ipoplasia polmonare, DMSA e dotto di Wolff.
Articolo a cura della redazione di Test Ammissione, che dal 2016 prepara medici al Concorso Nazionale SSM con manuali, simulazioni commentate e lezioni online.