Displasia renale multicistica: diagnosi e terapia
6 Ottobre 2026 · admin
La displasia renale multicistica è una malformazione congenita in cui un rene, di solito uno solo, è sostituito da numerose cisti di dimensioni variabili non comunicanti fra loro, separate da tessuto displastico privo di funzione. È una delle cause più frequenti di massa addominale palpabile nel neonato e una delle diagnosi che più spesso emergono dall’ecografia prenatale. Per il Concorso SSM è un argomento di confine fra nefrologia pediatrica e urologia, e le domande giocano quasi sempre sulla distinzione con l’idronefrosi e con il rene policistico.
Che cos’è la displasia renale multicistica
Per displasia renale si intende un rene con architettura parenchimale anomala: al posto dei normali nefroni si trovano dotti primitivi circondati da collari di tessuto fibromuscolare, isole di cartilagine metaplastica e mesenchima indifferenziato. Nella variante multicistica questa alterazione è massima: il rene appare come un grappolo di cisti, l’uretere omolaterale è atresico o assente e l’organo non contribuisce alla funzione renale. È quindi, dal punto di vista funzionale, un rene che non c’è.
La forma tipica è unilaterale. La forma bilaterale esiste ma è rara e si comporta come un’agenesia bilaterale: anuria fetale, oligoidramnios grave e sequenza di Potter. Esiste anche una variante segmentaria, che coinvolge solo una porzione di un rene, spesso il polo superiore di un rene duplice.
Eziopatogenesi
L’ipotesi patogenetica più accettata è quella ostruttiva. Un’ostruzione precoce e completa delle vie escretrici durante la nefrogenesi, per esempio un’atresia dell’uretere o del giunto pieloureterale, altera l’interazione fra gemma ureterale e blastema metanefrico. Il blastema non riceve i segnali induttivi corretti e si differenzia in modo anomalo, producendo dotti primitivi che si dilatano in cisti. Secondo un’altra lettura, il difetto primario starebbe nell’induzione stessa della gemma ureterale. In entrambi i casi il concetto è che la displasia nasce da un errore di sviluppo e non da una malattia genetica dell’epitelio tubulare, come invece accade nel rene policistico.
La malattia è per lo più sporadica. Possono però associarsi anomalie del rene controlaterale, che sono il vero determinante della prognosi: il reflusso vescico-ureterale è la più frequente, seguita dalla stenosi del giunto pieloureterale. Sono descritte anche associazioni con anomalie genitali e con sindromi malformative, motivo per cui un esame obiettivo completo del neonato non va mai omesso.
Presentazione clinica
Oggi la diagnosi avviene nella maggior parte dei casi in epoca prenatale, all’ecografia morfologica, oppure nelle prime settimane di vita durante gli accertamenti per un reperto prenatale. Quando non è stata vista prima, la presentazione classica è quella di una massa addominale palpabile nel fianco del neonato, di consistenza irregolare e transilluminabile. Il bambino sta bene, la diuresi è normale e la funzione renale dipende interamente dal rene controlaterale.
Le complicanze sono poco frequenti ma vanno conosciute. In alcuni casi si descrivono ipertensione arteriosa, infezioni delle cisti o compressione degli organi vicini quando le cisti sono molto voluminose. Il rischio di trasformazione neoplastica, in particolare in tumore di Wilms, è stato a lungo discusso: le evidenze attuali lo considerano molto basso, tanto da non giustificare di per sé la nefrectomia profilattica. È un tema che conviene ripassare insieme alla scheda sul tumore di Wilms.
Un aspetto peculiare è la storia naturale: nella maggioranza dei casi il rene multicistico va incontro a involuzione spontanea nel corso dei primi anni di vita, riducendosi fino a diventare non più riconoscibile all’ecografia. Un adulto con una loggia renale vuota può quindi avere avuto in passato una displasia multicistica involuta e non una vera agenesia.
Diagnosi e diagnosi differenziale
L’ecografia è l’esame chiave. Il quadro tipico mostra cisti multiple di dimensioni diverse, rotondeggianti, che non comunicano fra loro, con la cisti più grande in posizione periferica e senza una pelvi renale centrale riconoscibile. Il parenchima tra le cisti è scarso e iperecogeno. La valutazione con l’ecografia dell’addome deve sempre includere il rene controlaterale, la vescica e la ricerca di dilatazioni ureterali.
La conferma funzionale si ottiene con la scintigrafia renale con DMSA o MAG3, che dimostra l’assenza di captazione nel rene displastico. La cistouretrografia minzionale va considerata per cercare un reflusso nel rene controlaterale, soprattutto se questo appare dilatato o se compaiono infezioni urinarie; le indicazioni sono oggi più selettive rispetto al passato e vanno individualizzate. La valutazione della funzionalità renale serve a documentare che il rene unico funzionante compensa adeguatamente.
La diagnosi differenziale più importante è con l’idronefrosi grave da stenosi del giunto pieloureterale. Nell’idronefrosi le cavità dilatate sono i calici, che comunicano con una pelvi centrale ampia, e intorno resta un parenchima riconoscibile che alla scintigrafia mostra funzione. Nella displasia multicistica le cisti non comunicano, la pelvi non si vede e la funzione è assente. Questa distinzione ha implicazioni terapeutiche dirette: l’idronefrosi può essere corretta chirurgicamente per salvare il rene, la displasia no.
Altro differenziale classico è il rene policistico. Nella forma autosomica recessiva i reni sono bilateralmente ingranditi e iperecogeni, con microcisti, e si associa fibrosi epatica congenita; nella forma autosomica dominante le cisti sono bilaterali, compaiono più tardi e c’è spesso una storia familiare. La displasia multicistica è invece tipicamente unilaterale, sporadica e senza coinvolgimento epatico. Vanno infine ricordati il nefroma cistico, le cisti renali semplici, rare nel bambino, e la duplicazione renale con ureterocele e idroureteronefrosi del polo superiore.
Terapia: osservazione o chirurgia
La gestione attuale è prevalentemente conservativa. Il neonato con displasia multicistica unilaterale non complicata viene seguito con controlli ecografici seriati per documentare l’involuzione del rene displastico e la crescita compensatoria del rene controlaterale. Si misura la pressione arteriosa ai controlli e si valuta l’esame delle urine. Le famiglie vanno istruite a riconoscere i segni di infezione urinaria, che in un bambino con un solo rene funzionante richiedono una valutazione tempestiva.
La profilassi antibiotica non è indicata di routine e viene riservata ai casi con reflusso significativo nel rene controlaterale, secondo le indicazioni del nefrologo pediatra. In presenza di ipertensione si imposta la terapia antipertensiva e si rivaluta il quadro.
La nefrectomia, oggi spesso eseguita per via laparoscopica, è riservata a indicazioni precise: ipertensione attribuibile al rene displastico e non controllata, infezioni ricorrenti delle cisti, massa molto voluminosa che comprime gli organi vicini o provoca disturbi respiratori o alimentari, aumento progressivo di volume anziché involuzione, e dubbi diagnostici con una neoplasia. Non è indicata come prevenzione del tumore di Wilms né per l’ansia della famiglia in assenza di complicanze.
Errori tipici dello studente
L’errore più comune è confondere la displasia multicistica con l’idronefrosi: lo studente vede cisti e pensa a calici dilatati, dimenticando che la chiave è la comunicazione con una pelvi centrale e la funzione alla scintigrafia. Il secondo errore è considerare la displasia multicistica una forma di malattia policistica ereditaria e proporre screening familiari genetici inappropriati. Il terzo è indicare la nefrectomia come trattamento standard: la regola è l’osservazione. Il quarto è trascurare il rene controlaterale, che è il vero determinante della prognosi e va studiato per reflusso e ostruzioni. Infine, molti dimenticano che la forma bilaterale si comporta come un’agenesia bilaterale, con oligoidramnios e sequenza di Potter.
Come cade la displasia renale multicistica al concorso
Al concorso la displasia renale multicistica viene proposta di solito come caso di neonato con massa al fianco o come reperto di ecografia prenatale con cisti multiple non comunicanti in un rene. Le domande chiedono la diagnosi, l’esame che conferma l’assenza di funzione, cioè la scintigrafia, oppure la condotta corretta, che è l’osservazione con follow-up ecografico. Un altro schema frequente presenta quattro diagnosi cistiche fra le opzioni, con displasia multicistica, idronefrosi, rene policistico autosomico recessivo e dominante, e richiede di sceglierle in base a lateralità, età e coinvolgimento epatico.
Per allenarsi a riconoscere questi schemi conviene lavorare su casi clinici con il commento di ogni opzione: le simulazioni commentate della Piattaforma Accademia permettono di esercitarsi proprio sul confronto fra diagnosi simili. Nel ripasso è utile affiancare la displasia renale multicistica al reflusso vescico-ureterale e all’infezione urinaria nel bambino, che sono le complicanze da sorvegliare nel rene controlaterale.
In sintesi
La displasia renale multicistica è un rene non funzionante sostituito da cisti non comunicanti, con uretere atresico, frutto di un errore precoce della nefrogenesi probabilmente legato a un’ostruzione. È per lo più unilaterale, sporadica, diagnosticata in epoca prenatale e destinata spesso a involuzione spontanea. L’ecografia la sospetta, la scintigrafia ne conferma l’assenza di funzione e la gestione è in genere conservativa, con attenzione al rene controlaterale, alla pressione arteriosa e alle infezioni. La chirurgia ha indicazioni selezionate. La distinzione da idronefrosi e rene policistico è il cuore delle domande d’esame.
Articolo a cura della redazione di Test Ammissione, che dal 2016 prepara medici al Concorso Nazionale SSM con manuali, simulazioni commentate e lezioni online.