Approfondimenti
Concorso SSM
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Sindrome di Klinefelter: 47,XXY per il concorso SSM
La sindrome di Klinefelter è la più comune anomalia dei cromosomi sessuali nel maschio e la prima causa genetica di ipogonadismo e infertilità maschile. Nonostante la frequenza, resta…
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Sindrome di Ehlers-Danlos: tipi e diagnosi per il SSM
La sindrome di Ehlers-Danlos è il gruppo di connettivopatie ereditarie che il Concorso Nazionale SSM utilizza per verificare se il candidato conosce la biologia del collagene e sa…
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Sclerosi tuberosa: genetica, clinica e quiz SSM
La sclerosi tuberosa è una delle sindromi neurocutanee che il concorso SSM propone con maggiore frequenza, perché riunisce in un unico quadro genetica, neurologia pediatrica, dermatologia, nefrologia e…
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Rachitismo: cause, segni, diagnosi e terapia per il SSM
Il rachitismo è la malattia metabolica dell’osso in accrescimento e rappresenta uno degli argomenti di pediatria ed endocrinologia che il Concorso Nazionale SSM propone con maggiore regolarità. Il…
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Porpora trombotica trombocitopenica: guida per l’SSM
La porpora trombotica trombocitopenica è una delle poche emergenze ematologiche in cui il ritardo diagnostico di un solo giorno può cambiare l’esito, ed è per questo che il…
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Osteomalacia: cause, diagnosi e terapia per il concorso SSM
L’osteomalacia è la malattia metabolica dell’osso che il candidato al Concorso Nazionale SSM deve saper distinguere con sicurezza dall’osteoporosi, perché le due condizioni condividono la fragilità scheletrica e…
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Neurofibromatosi: NF1 e NF2 per il concorso SSM
Fra le malattie genetiche che il concorso SSM ripropone con maggiore regolarità, la neurofibromatosi occupa un posto di primo piano: è relativamente frequente, ha criteri diagnostici clinici ben…
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Malattia di Wilson: sintomi, diagnosi e terapia per il SSM
La malattia di Wilson è una delle poche patologie genetiche del metabolismo che il medico deve saper riconoscere in fretta, perché è una delle rare cause di cirrosi…
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Malattia di Paget dell’osso: diagnosi e terapia per il SSM
La malattia di Paget dell’osso è una delle patologie metaboliche scheletriche più chieste al Concorso Nazionale SSM, perché combina un laboratorio riconoscibile, un quadro radiologico caratteristico e alcune…
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Fenilchetonuria: enzima, screening e quiz SSM
La fenilchetonuria è il prototipo delle malattie metaboliche ereditarie e l’esempio più citato di condizione in cui lo screening neonatale e una dieta iniziata nelle prime settimane di…
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