Approfondimenti
Concorso SSM
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Spina bifida: forme, diagnosi prenatale e terapia
La spina bifida è il difetto del tubo neurale più conosciuto e uno degli argomenti in cui la prevenzione primaria, la diagnosi prenatale e la chirurgia pediatrica si…
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Sindrome di Sturge Weber: clinica, diagnosi e concorso
La sindrome di Sturge Weber è una facomatosi non ereditaria che unisce tre elementi: una macchia color vino porto sul volto, un’angiomatosi delle leptomeningi dello stesso lato e…
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Paralisi cerebrale infantile: forme e terapia
La paralisi cerebrale infantile è la causa più comune di disabilità motoria cronica in età pediatrica ed è un argomento che al Concorso SSM tocca neonatologia, neuropediatria, riabilitazione…
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Miopatie congenite: classificazione, diagnosi e concorso
Le miopatie congenite sono un gruppo di malattie muscolari ereditarie che si manifestano per lo più alla nascita o nella prima infanzia con ipotonia, debolezza e ritardo motorio,…
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Miopatia mitocondriale: clinica, diagnosi e concorso SSM
La miopatia mitocondriale è una malattia muscolare causata da un difetto della fosforilazione ossidativa, il processo con cui i mitocondri producono la maggior parte dell’ATP cellulare. Il muscolo…
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Microcefalia: definizione, cause e diagnosi
La microcefalia è un segno prima ancora che una malattia: un cranio piccolo per età e sesso, che nella maggior parte dei casi riflette un cervello piccolo. Per…
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Malattia di von Hippel Lindau: guida per il Concorso SSM
La malattia di von Hippel Lindau è una sindrome ereditaria di predisposizione tumorale che colpisce più organi: sistema nervoso centrale, retina, reni, surreni, pancreas e orecchio interno. È…
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Malattia di Krabbe: clinica, diagnosi e Concorso SSM
La malattia di Krabbe, nota anche come leucodistrofia a cellule globoidi, è una sfingolipidosi lisosomiale che colpisce la mielina del sistema nervoso centrale e periferico e che, nella…
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Malattia di Charcot Marie Tooth: guida al concorso SSM
La malattia di Charcot Marie Tooth (CMT) è il nome con cui si indica il gruppo delle neuropatie ereditarie sensitivo-motorie, le più comuni fra le malattie neuromuscolari genetiche.…
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Macrocefalia nel lattante: cause e diagnosi
La macrocefalia è uno dei motivi più frequenti di invio del lattante allo specialista, e la maggior parte delle volte si conclude con una rassicurazione. Proprio per questo…
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