Ittiosi: forme ereditarie e acquisite per il Concorso SSM
6 Ottobre 2026 · admin
Con il termine ittiosi si indica un gruppo eterogeneo di disturbi della cheratinizzazione caratterizzati da cute secca e ricoperta da squame più o meno evidenti, che ricordano quelle di un pesce. Per il Concorso SSM è un argomento in cui contano poche informazioni ad alto rendimento: la modalità di trasmissione di ciascuna forma, le sedi risparmiate o colpite, le associazioni sistemiche e le cause di ittiosi acquisita nell’adulto. Ragionare sul meccanismo, cioè su come si forma e si stacca lo strato corneo, rende le differenze fra le forme molto più facili da ricordare.
Che cos’è l’ittiosi
Lo strato corneo è il prodotto finale della differenziazione dei cheratinociti: corneociti appiattiti tenuti insieme da lipidi e da strutture di adesione, i corneodesmosomi, che vengono degradate in modo regolato per permettere la desquamazione invisibile della pelle sana. Si parla di ittiosi quando questo equilibrio si altera: o si producono troppe cellule cornee, situazione definita ipercheratosi da iperproliferazione, oppure le cellule non si staccano come dovrebbero, configurando un’ipercheratosi da ritenzione. In entrambi i casi la superficie cutanea si ispessisce, perde la normale funzione barriera e si copre di squame.
Le ittiosi si distinguono in ereditarie, molto più frequenti e di esordio precoce, e acquisite, che compaiono nell’adulto e spesso sono la spia di una malattia sistemica. Fra le ereditarie si separano poi le forme non sindromiche, in cui il coinvolgimento è solo cutaneo, dalle forme sindromiche, nelle quali la cute è uno degli organi interessati.
Eziopatogenesi delle principali forme
L’ittiosi volgare è la forma più comune. È legata a mutazioni con perdita di funzione del gene della filaggrina, una proteina che aggrega i filamenti di cheratina e, degradata, fornisce i componenti del fattore idratante naturale della pelle. La trasmissione è semidominante: gli eterozigoti hanno un quadro lieve, gli omozigoti più marcato. Il deficit di filaggrina spiega anche il legame stretto con la dermatite atopica, perché la barriera difettosa favorisce la penetrazione di allergeni e la sensibilizzazione.
L’ittiosi recessiva legata all’X è dovuta al deficit di steroido-solfatasi, l’enzima che idrolizza il colesterolo solfato. L’accumulo di colesterolo solfato nello strato corneo stabilizza i corneodesmosomi e impedisce il distacco delle cellule: è il classico esempio di ipercheratosi da ritenzione. Colpisce quasi esclusivamente i maschi, mentre le madri portatrici possono avere storia di travaglio prolungato o mancata progressione del parto, perché il deficit enzimatico placentare riduce la produzione di estrogeni.
Le ittiosi congenite autosomiche recessive comprendono l’ittiosi lamellare, l’eritrodermia ittiosiforme congenita e l’ittiosi arlecchino. Coinvolgono geni che regolano il cross-linking dell’involucro corneo, come quello della transglutaminasi 1, oppure il metabolismo e il trasporto dei lipidi, come ABCA12, la cui mutazione grave è responsabile dell’ittiosi arlecchino. Le ittiosi cheratinopatiche, come l’ittiosi epidermolitica, derivano invece da mutazioni delle cheratine 1 e 10, con fragilità dei cheratinociti suprabasali e, nel neonato, bolle che poi lasciano il posto a ipercheratosi.
Quadro clinico
L’ittiosi volgare compare nei primi anni di vita, non alla nascita, con squame fini, biancastre o grigiastre, più evidenti sulle superfici estensorie degli arti, in particolare sulle gambe. Le pieghe di flessione, come quelle del gomito e del ginocchio, sono tipicamente risparmiate. Si associano iperlinearità palmo-plantare, cheratosi pilare e, spesso, manifestazioni atopiche. Il quadro migliora d’estate e peggiora con il freddo secco.
Nell’ittiosi recessiva legata all’X le squame sono più grandi, scure, aderenti, di colore brunastro, e interessano anche il collo, il tronco e le pieghe flessorie, mentre palmi e piante sono risparmiati. Un tempo si diceva che questi bambini avessero il collo sporco. Sono possibili opacità corneali asintomatiche e, in una parte dei pazienti, criptorchidismo; quando la delezione è più estesa possono comparire altri disturbi dovuti ai geni contigui.
Le forme congenite autosomiche recessive esordiscono spesso alla nascita con il bambino collodio, un neonato avvolto da una membrana lucida e tesa che limita i movimenti e si fessura nei giorni successivi. Il neonato collodio è a rischio di disidratazione, ipernatriemia, ipotermia e infezioni, per cui richiede cure intensive. Successivamente si sviluppa l’ittiosi lamellare, con grandi squame scure a placche ed ectropion, oppure l’eritrodermia ittiosiforme, con squame più fini su fondo eritematoso. L’ittiosi arlecchino è la forma più grave: placche ipercheratosiche spesse separate da fissurazioni profonde, ectropion, eclabion e rischio di vita nel periodo neonatale.
Fra le forme sindromiche vanno conosciute almeno la sindrome di Netherton, con ittiosi, anomalie del fusto del capello note come tricoressi invaginata e marcata atopia; la sindrome di Sjögren-Larsson, con ittiosi, diplegia spastica e disabilità intellettiva; la malattia di Refsum, con ittiosi, retinite pigmentosa e neuropatia da accumulo di acido fitanico.
Ittiosi acquisita nell’adulto
Quando squame di tipo ittiosico compaiono per la prima volta in età adulta, il ragionamento cambia: bisogna cercare una causa sottostante. Fra le neoplasie la più classica è il linfoma di Hodgkin, ma anche altri linfomi e tumori solidi possono associarsi. Altre cause sono l’ipotiroidismo, l’insufficienza renale cronica, la sarcoidosi, nella quale l’ittiosi può avere aspetto granulomatoso alla biopsia, l’infezione da HIV, la malnutrizione e alcuni farmaci, come gli ipolipemizzanti e i farmaci che interferiscono con il metabolismo dei lipidi cutanei. Riconoscere un’ittiosi acquisita significa quindi avviare un inquadramento sistemico.
Diagnosi
La diagnosi è innanzitutto clinica e si basa su età d’esordio, distribuzione delle squame, risparmio o coinvolgimento delle pieghe e dei palmi, anamnesi familiare e segni associati. L’esame istologico mostra ipercheratosi con differenze utili: nell’ittiosi volgare lo strato granuloso è ridotto o assente, coerentemente con il difetto di filaggrina; nella forma legata all’X lo strato granuloso è conservato o ispessito; nell’ittiosi epidermolitica si osserva ipercheratosi epidermolitica con vacuolizzazione dei cheratinociti suprabasali.
Il dosaggio dell’attività della steroido-solfatasi, o la ricerca della delezione del gene corrispondente, conferma la forma legata all’X; in alternativa si può osservare un aumento del colesterolo solfato nel plasma e una mobilità elettroforetica accelerata delle lipoproteine. Per le forme congenite e sindromiche il test genetico con pannelli multigenici è oggi lo standard. Nell’adulto con ittiosi acquisita servono esami ematochimici, funzionalità tiroidea e renale e uno screening oncologico mirato.
Terapia
La terapia è sintomatica e mira a idratare la cute e a facilitare la desquamazione. Si usano emollienti applicati più volte al giorno, preferibilmente dopo il bagno, e agenti cheratolitici come urea, acido lattico, acido salicilico e alfa-idrossiacidi. L’acido salicilico va usato con cautela su superfici estese, specie nei bambini, per il rischio di assorbimento sistemico e tossicità. Bagni con aggiunta di oli o bicarbonato e la rimozione meccanica delicata delle squame completano la gestione quotidiana.
Nelle forme più gravi si ricorre ai retinoidi sistemici, come l’acitretina, che riducono l’ipercheratosi ma richiedono attenzione per teratogenicità, alterazioni lipidiche e tossicità epatica e ossea. Nel neonato collodio la gestione è da terapia intensiva neonatale: incubatrice umidificata, controllo idroelettrolitico e della temperatura, prevenzione delle infezioni, cura oculare per l’ectropion.
Diagnosi differenziale ed errori tipici
La cute secca senile e la xerosi da lavaggi ripetuti possono imitare un’ittiosi lieve, ma mancano storia familiare ed esordio precoce. La psoriasi si distingue per placche eritematose ben delimitate con squame argentee, nelle sedi tipiche. La dermatite atopica può coesistere con l’ittiosi volgare e non va interpretata come alternativa. Nel neonato con eritrodermia e squame occorre pensare anche alla sindrome di Netherton e alle immunodeficienze.
Gli errori più comuni sono attribuire alla forma volgare l’interessamento delle pieghe, che invece è caratteristico della forma legata all’X, dimenticare che quest’ultima colpisce i maschi e si associa a opacità corneali e criptorchidismo, considerare l’ittiosi dell’adulto un semplice problema estetico senza cercare un linfoma o una malattia sistemica, e prescrivere retinoidi sistemici senza considerare la teratogenicità.
Come cade l’ittiosi al concorso
Al concorso l’ittiosi compare soprattutto in domande a scelta multipla di associazione. Tipiche sono le domande che chiedono il gene della filaggrina e il legame con l’atopia, il deficit di steroido-solfatasi nell’ittiosi legata all’X, la presenza o assenza dello strato granuloso all’istologia, il neonato collodio e le sue complicanze, la triade della sindrome di Sjögren-Larsson o della malattia di Refsum. In ambito internistico la domanda tipica descrive un adulto con comparsa recente di squame diffuse, prurito e linfoadenopatie, chiedendo quale diagnosi sospettare: la risposta orienta verso un linfoma.
Per fissare questi collegamenti è utile costruire una tabella con forma, trasmissione, esordio, sedi e associazioni, e verificarla su quesiti commentati, ad esempio nelle simulazioni della Piattaforma Accademia, dove l’analisi delle risposte sbagliate mostra quali dettagli confondono più spesso.
In sintesi
L’ittiosi è un disturbo della cheratinizzazione con cute secca e squamosa, da iperproliferazione o da ritenzione dello strato corneo. L’ittiosi volgare, da deficit di filaggrina, è la forma più comune, risparmia le pieghe e si associa all’atopia; la forma legata all’X, da deficit di steroido-solfatasi, colpisce i maschi e coinvolge collo e pieghe; le forme congenite recessive esordiscono con il neonato collodio. Un’ittiosi che compare nell’adulto impone la ricerca di linfomi e malattie sistemiche. La terapia si basa su emollienti, cheratolitici e, nei casi gravi, retinoidi sistemici.
Articolo a cura della redazione di Test Ammissione, che dal 2016 prepara medici al Concorso Nazionale SSM con manuali, simulazioni commentate e lezioni online.