Pectus excavatum: clinica, diagnosi e terapia per l’SSM
6 Ottobre 2026 · admin
Il pectus excavatum, chiamato anche torace a imbuto, è la malformazione più frequente della parete toracica anteriore. Si caratterizza per un avvallamento dello sterno e delle cartilagini costali inferiori, che conferisce al torace un aspetto incavato più o meno profondo. Per molti pazienti è soprattutto un problema estetico e psicologico, ma nelle forme più marcate può comprimere il cuore e ridurre la tolleranza allo sforzo; inoltre può essere la spia di una malattia del tessuto connettivo. Al Concorso SSM l’argomento si collega alla pediatria, alla chirurgia toracica, alla cardiologia e alla genetica: vediamo come affrontarlo in modo completo.
Che cos’è il pectus excavatum
Il pectus excavatum è una deformità della parete toracica anteriore in cui il corpo dello sterno, soprattutto nella sua porzione inferiore, è spostato posteriormente verso la colonna vertebrale, trascinando con sé le cartilagini costali adiacenti. La depressione può essere simmetrica o asimmetrica, localizzata o diffusa, e spesso la parte più profonda è spostata verso destra, con una rotazione dello sterno. Si distingue dal pectus carinatum, o torace carenato, in cui lo sterno sporge in avanti: le due condizioni possono occasionalmente coesistere o comparire in famiglie diverse della stessa genealogia.
La malformazione è più frequente nel sesso maschile ed è spesso presente fin dalla nascita o dai primi anni di vita, ma tende a diventare più evidente, e talvolta a peggiorare, durante lo scatto di crescita puberale. È proprio in adolescenza che molti pazienti arrivano all’osservazione, perché la deformità diventa più visibile e cominciano i disagi legati all’immagine corporea o i sintomi durante l’attività sportiva.
Eziopatogenesi
La causa precisa non è nota. L’ipotesi più accreditata chiama in causa un’anomala crescita delle cartilagini costali, che crescendo in modo eccessivo o disordinato spingerebbero lo sterno posteriormente; le ricerche hanno messo in evidenza alterazioni della struttura del collagene e della matrice cartilaginea, ma nessun meccanismo unico spiega tutti i casi. La familiarità è frequente e suggerisce una componente genetica, con modalità di trasmissione variabili.
Per il concorso è fondamentale ricordare le associazioni. Il pectus excavatum è frequente nelle malattie del tessuto connettivo, in particolare nella sindrome di Marfan, in cui le deformità toraciche fanno parte delle manifestazioni scheletriche considerate nei criteri diagnostici, e nella sindrome di Ehlers-Danlos. Si associa inoltre a sindrome di Noonan, sindrome di Poland e ad altre condizioni sindromiche. Tra le associazioni scheletriche più comuni c’è la scoliosi, che va sempre ricercata all’esame obiettivo. Esistono anche forme acquisite, per esempio dopo interventi di chirurgia cardiaca o toracica in età precoce, o nei bambini con ostruzione cronica delle vie aeree superiori, nei quali la pressione negativa intratoracica ripetuta può favorire la depressione della parete.
Quadro clinico del pectus excavatum
Molti pazienti sono asintomatici dal punto di vista fisico e si rivolgono al medico per motivi estetici. Il disagio psicologico non va sottovalutato: imbarazzo nel mostrare il torace, rinuncia ad attività sportive, ritiro sociale e bassa autostima sono frequenti, soprattutto in adolescenza, e rappresentano un aspetto legittimo della valutazione.
Nelle forme più marcate possono comparire sintomi cardiorespiratori: ridotta tolleranza all’esercizio, affaticamento precoce, dispnea da sforzo, palpitazioni e dolore toracico atipico. Il meccanismo è la compressione e lo spostamento del cuore, che si sposta verso sinistra e può essere compresso nella sua porzione destra, con riduzione del riempimento ventricolare durante lo sforzo. Il prolasso della valvola mitrale è più frequente in questi pazienti, sia per la compressione sia per l’associazione con le connettivopatie, e alcuni pazienti presentano aritmie benigne.
All’esame obiettivo si osserva la depressione sternale, spesso con spalle anteposte, addome prominente e postura cifotica; si valutano la profondità e la simmetria della deformità, la presenza di scoliosi, le caratteristiche dell’habitus (arti lunghi, iperlassità articolare, aracnodattilia) che possono indirizzare verso una connettivopatia, e l’auscultazione cardiaca per eventuali soffi o click.
Diagnosi e valutazione della gravità
La diagnosi è clinica, ma la valutazione della gravità e la pianificazione terapeutica richiedono esami strumentali. Il parametro più noto è l’indice di Haller, calcolato su una sezione assiale di TC o RM come rapporto tra il diametro trasverso interno del torace e la distanza tra la faccia posteriore dello sterno e la faccia anteriore dei corpi vertebrali nel punto di massima depressione. Più l’indice è alto, più la deformità è grave; nella pratica si usano soglie di riferimento per definire le forme che possono beneficiare della chirurgia, insieme ad altri indici come l’indice di correzione. La RM è sempre più usata perché evita le radiazioni ionizzanti in pazienti giovani. La radiografia del torace in due proiezioni dà un’idea della deformità e dello spostamento cardiaco, ma non sostituisce la valutazione tomografica.
La valutazione funzionale comprende l’ecocardiogramma, per documentare la compressione delle sezioni destre, il prolasso mitralico e, nei pazienti con sospetta Marfan, la dilatazione della radice aortica; l’elettrocardiogramma; la spirometria, che nelle forme gravi può mostrare un modesto deficit restrittivo; e, quando disponibile, il test cardiopolmonare da sforzo, che documenta la ridotta capacità di esercizio. Se l’habitus o l’anamnesi familiare lo suggeriscono, è indicata la valutazione genetica.
Terapia e gestione
Nelle forme lievi e asintomatiche è sufficiente l’osservazione con controlli periodici, associata a esercizi posturali e attività fisica che migliorano l’atteggiamento del torace ma non correggono la deformità ossea. Un’opzione non chirurgica è la “vacuum bell”, una campana a ventosa che applica una pressione negativa sulla parete anteriore e, usata con costanza per lunghi periodi, può sollevare lo sterno nei pazienti più giovani con torace ancora elastico.
La chirurgia è indicata nelle forme gravi con compressione cardiaca o polmonare documentata, sintomi da sforzo, progressione della deformità o importante impatto psicologico. Le tecniche principali sono due. La procedura di Nuss è una tecnica mininvasiva, eseguita in toracoscopia, in cui una o più barre metalliche curve vengono inserite dietro lo sterno e ruotate per sollevarlo; le barre restano in sede per alcuni anni e poi vengono rimosse. L’età ideale per l’intervento è in genere l’adolescenza, quando il torace è ancora sufficientemente elastico. La procedura di Ravitch, tecnica aperta più tradizionale, prevede la resezione delle cartilagini costali deformate e un’osteotomia sternale con riposizionamento dello sterno, ed è usata soprattutto negli adulti, nelle forme asimmetriche complesse o nei reinterventi.
Le complicanze da conoscere comprendono il dolore postoperatorio, spesso importante dopo la procedura di Nuss, lo spostamento della barra, il pneumotorace, l’infezione, le reazioni al metallo e, raramente, lesioni cardiache durante il passaggio retrosternale. Nei pazienti con sindrome di Marfan la gestione richiede particolare attenzione all’aorta, e in caso di contemporanea indicazione cardiochirurgica la strategia va concordata tra le équipe.
Diagnosi differenziale del pectus excavatum
La diagnosi differenziale riguarda innanzitutto le altre deformità della parete toracica. Il pectus carinatum presenta uno sterno sporgente e si tratta prevalentemente con tutori compressivi. La sindrome di Poland è caratterizzata dall’assenza o ipoplasia del muscolo grande pettorale, spesso con anomalie della mano omolaterale. La displasia toracica asfissiante e le altre displasie scheletriche danno un torace piccolo e stretto con insufficienza respiratoria fin dalla nascita. Nella valutazione del dolore toracico o della dispnea da sforzo in un adolescente con pectus excavatum, va comunque considerato che i sintomi possono avere altre cause, come l’asma da sforzo o una cardiopatia, e la deformità non va automaticamente considerata responsabile.
Un caso particolare è il neonato con depressione sternale durante l’inspirazione: si tratta di un rientramento da sforzo respiratorio, segno di ostruzione o di distress, e non di un pectus excavatum strutturale.
Errori tipici da evitare
Il primo errore è considerare il pectus excavatum un problema esclusivamente estetico, ignorando le possibili ripercussioni cardiache e psicologiche. Il secondo è dimenticare di cercare le connettivopatie: davanti a un adolescente alto, longilineo, con deformità toracica e miopia, la valutazione per sindrome di Marfan e l’ecocardiogramma con misura della radice aortica sono obbligatori. Il terzo è confondere l’indice di Haller con un esame funzionale: è un indice morfologico, che va integrato con la valutazione cardiopolmonare. Il quarto riguarda la terapia: la procedura di Nuss non richiede la resezione delle cartilagini, che è invece tipica della procedura di Ravitch. Infine, è un errore pensare che la fisioterapia corregga la deformità: migliora la postura, non la morfologia ossea.
Come cade il pectus excavatum al concorso
Lo scenario tipico è un adolescente maschio, alto e magro, con depressione sternale evidente, ridotta tolleranza allo sforzo e magari un soffio sistolico o un click mesosistolico: la domanda può chiedere il primo esame da eseguire, l’associazione sindromica più probabile o la complicanza cardiovascolare più temibile, che nel caso di Marfan è la dilatazione della radice aortica con rischio di dissezione. Altre domande chiedono come si calcola l’indice di Haller, quale sia la tecnica chirurgica mininvasiva di riferimento o in quale fascia d’età la deformità tende a peggiorare. Possono comparire anche domande sulla sindrome di Poland come diagnosi differenziale.
Per rispondere senza esitazioni conviene collegare il pectus excavatum a una rete di concetti: deformità toraciche, connettivopatie, scoliosi, valutazione cardiaca. Le simulazioni commentate disponibili sulla Piattaforma Accademia permettono di allenare proprio questo tipo di collegamenti tra discipline diverse. Per chi si interessa di chirurgia della parete toracica in età evolutiva, è utile conoscere il percorso della specializzazione in Chirurgia pediatrica.
In sintesi
Il pectus excavatum è la deformità più frequente della parete toracica anteriore: lo sterno e le cartilagini costali inferiori sono depressi posteriormente. È più comune nei maschi, tende a peggiorare durante la pubertà e si associa a connettivopatie come la sindrome di Marfan e di Ehlers-Danlos e alla scoliosi. Può essere asintomatico o dare ridotta tolleranza allo sforzo, palpitazioni e disagio psicologico. La gravità si valuta con l’indice di Haller su TC o RM e con ecocardiogramma, spirometria e test da sforzo. Le forme lievi si osservano; quelle gravi si correggono con la procedura mininvasiva di Nuss o con la tecnica aperta di Ravitch.
Articolo a cura della redazione di Test Ammissione, che dal 2016 prepara medici al Concorso Nazionale SSM con manuali, simulazioni commentate e lezioni online.