Policitemia neonatale: cause, clinica e terapia
6 Ottobre 2026 · admin
La policitemia neonatale è l’aumento patologico della massa eritrocitaria nel neonato e rappresenta un argomento classico di neonatologia per il Concorso SSM, perché si collega a molti altri capitoli: il diabete materno, il ritardo di crescita intrauterino, la trasfusione feto-fetale, l’ipoglicemia, l’ittero e le complicanze da iperviscosità. In questo articolo affrontiamo la policitemia neonatale con il metodo della preparazione al concorso: definizione, eziopatogenesi, clinica, diagnosi, terapia, diagnosi differenziale ed errori tipici.
Che cos’è la policitemia neonatale
Nel neonato i valori di emoglobina ed ematocrito sono fisiologicamente più alti che nel bambino e nell’adulto, perché la vita intrauterina si svolge in un ambiente relativamente ipossico che stimola l’eritropoiesi. Si parla di policitemia neonatale quando l’ematocrito venoso, misurato su sangue venoso periferico, supera il 65%. La soglia si riferisce al prelievo venoso: il sangue capillare, prelevato dal tallone, dà valori più elevati per effetto della stasi periferica e non è affidabile per la diagnosi.
Il concetto clinicamente rilevante non è tanto il numero dei globuli rossi, quanto la viscosità del sangue. Con l’aumento dell’ematocrito la viscosità cresce in modo non lineare, e oltre una certa soglia aumenta in modo esponenziale: il flusso nel microcircolo rallenta, l’ossigenazione dei tessuti peggiora nonostante l’alto contenuto di emoglobina e aumenta il rischio di trombosi. Per questo si parla spesso di sindrome policitemia-iperviscosità. Policitemia e iperviscosità sono strettamente correlate, ma non coincidono: anche altri fattori, come la deformabilità dei globuli rossi e le proteine plasmatiche, influenzano la viscosità.
L’ematocrito neonatale non è statico: raggiunge un picco nelle prime ore di vita, per lo spostamento di liquidi dal plasma all’interstizio, e poi tende a ridursi. Il momento del prelievo influenza quindi l’interpretazione del valore.
Eziopatogenesi: trasfusione passiva ed eritropoiesi aumentata
Le cause della policitemia neonatale si dividono in due grandi gruppi. Il primo è la policitemia “passiva”, da trasfusione di sangue verso il feto o il neonato. Rientrano in questo gruppo il clampaggio tardivo del cordone ombelicale o la spremitura del cordone, soprattutto se il neonato è mantenuto a un livello inferiore rispetto alla placenta; la trasfusione feto-fetale nei gemelli monocoriali, in cui il gemello ricevente diventa policitemico mentre il gemello donatore è anemico; la trasfusione materno-fetale. Per un approfondimento sulla gestione del funicolo è utile la scheda sul cordone ombelicale.
Il secondo gruppo è la policitemia “attiva”, da aumentata eritropoiesi fetale, in genere stimolata da un’ipossia intrauterina cronica che aumenta l’eritropoietina. Le cause principali sono l’insufficienza placentare con ritardo di crescita intrauterino, la preeclampsia e l’ipertensione materna, il fumo materno, la gravidanza oltre il termine e l’alta quota. Un capitolo a parte è il diabete materno, incluso il diabete gestazionale: l’iperinsulinismo fetale aumenta il consumo di ossigeno e stimola l’eritropoiesi. Altre cause sono le cromosomopatie, in particolare la sindrome di Down, le endocrinopatie neonatali come l’ipotiroidismo congenito, la tireotossicosi neonatale e l’iperplasia surrenalica congenita, e la sindrome di Beckwith-Wiedemann.
Quadro clinico della policitemia neonatale
Molti neonati con policitemia sono asintomatici e la condizione viene scoperta con un emocromo eseguito per altri motivi o per la presenza di fattori di rischio. Quando compaiono, i sintomi derivano dalla ridotta perfusione degli organi e possono interessare diversi apparati.
Il segno più evidente è la pletora, cioè il colorito rosso intenso della cute, talvolta con acrocianosi o cianosi, perché l’elevata quantità di emoglobina rende visibile la quota desaturata anche con saturazioni accettabili. A livello neurologico si osservano letargia, ipotonia, irritabilità, tremori, suzione debole, difficoltà di alimentazione e, nei casi più gravi, convulsioni. A livello respiratorio e cardiovascolare possono comparire tachipnea, distress respiratorio, ipertensione polmonare persistente e cardiomegalia. Sul piano gastrointestinale sono possibili vomito, intolleranza alimentare e, raramente, enterocolite necrotizzante. A livello renale possono comparire oliguria, ematuria e trombosi della vena renale.
Due complicanze metaboliche sono particolarmente importanti. La prima è l’ipoglicemia neonatale, dovuta all’aumentato consumo di glucosio da parte della massa eritrocitaria e spesso aggravata dalle condizioni associate, come il diabete materno o il ritardo di crescita. La seconda è l’iperbilirubinemia, perché una massa eritrocitaria più grande produce più bilirubina quando i globuli rossi vengono degradati: la policitemia è una causa riconosciuta di ittero neonatale più intenso o prolungato. Possono essere presenti anche piastrinopenia e ipocalcemia.
Diagnosi
La diagnosi si basa sulla misurazione dell’ematocrito venoso. Il percorso tipico prevede uno screening con ematocrito capillare nei neonati a rischio o sintomatici, seguito, se il valore è elevato, dalla conferma su sangue venoso periferico. La misurazione della viscosità ematica non è disponibile di routine e non è necessaria nella pratica clinica.
Una volta confermata la policitemia, la valutazione comprende la glicemia, da controllare ripetutamente, la bilirubina, la conta piastrinica, la calcemia, la funzionalità renale e, in base al contesto, la funzionalità tiroidea e la ricerca di altre condizioni associate. L’anamnesi ostetrica è fondamentale: diabete materno, ipertensione, fumo, gravidanza gemellare monocoriale, modalità di clampaggio del cordone.
Terapia
La gestione dipende dalla presenza di sintomi e dal valore dell’ematocrito. Nel neonato asintomatico con policitemia moderata la strategia è di norma conservativa: si garantisce un adeguato apporto di liquidi e alimentazione, si monitorano glicemia, bilirubina e segni clinici, e si ripete l’ematocrito. L’idratazione da sola non corregge la policitemia, ma evita che la disidratazione la peggiori.
Nel neonato sintomatico, oppure con valori di ematocrito molto elevati anche in assenza di sintomi, si valuta l’exsanguino-trasfusione parziale. Questa procedura consiste nel rimuovere una quota di sangue e sostituirla con un uguale volume di soluzione fisiologica, che oggi è preferita al plasma o all’albumina perché ugualmente efficace e priva dei rischi legati agli emoderivati. Il volume da scambiare si calcola con una formula che tiene conto della volemia stimata del neonato, dell’ematocrito osservato e dell’ematocrito desiderato: volume da scambiare uguale a volemia moltiplicata per la differenza fra ematocrito osservato e desiderato, divisa per l’ematocrito osservato.
Va sottolineato che l’exsanguino-trasfusione parziale corregge rapidamente l’ematocrito e i sintomi acuti, ma non è dimostrato che migliori l’esito neurologico a lungo termine, e comporta un rischio di complicanze, fra cui l’enterocolite necrotizzante. Per questo l’indicazione va posta con prudenza. In parallelo si trattano le complicanze: ipoglicemia con apporto di glucosio, iperbilirubinemia con fototerapia, ipocalcemia con supplementazione.
Diagnosi differenziale ed errori tipici
La pletora e la cianosi del neonato policitemico entrano in diagnosi differenziale con le cardiopatie congenite cianogene, l’ipertensione polmonare persistente e le patologie respiratorie: in questi casi l’ossigenazione è realmente ridotta e la pulsossimetria, l’emogasanalisi e l’ecocardiogramma aiutano a distinguere. La letargia, l’ipotonia e le convulsioni vanno differenziate da sepsi, ipoglicemia primitiva, encefalopatia ipossico-ischemica e malattie metaboliche. Un valore di ematocrito falsamente elevato può derivare dal prelievo capillare o da disidratazione.
Gli errori tipici sono cinque. Primo: porre la diagnosi su un ematocrito capillare. Secondo: dimenticare l’ipoglicemia, che è la complicanza più frequente e pericolosa. Terzo: considerare la policitemia come causa di ittero da emolisi, mentre l’aumento della bilirubina dipende dalla maggiore massa eritrocitaria. Quarto: scegliere la trasfusione o il salasso semplice anziché l’exsanguino-trasfusione parziale con fisiologica. Quinto: non collegare il quadro al gemello ricevente nella trasfusione feto-fetale o al figlio di madre diabetica.
Come cade la policitemia neonatale al concorso
Al Concorso SSM la policitemia neonatale compare di solito come caso clinico: un neonato figlio di madre diabetica, o un piccolo per l’età gestazionale, o il gemello ricevente di una gravidanza monocoriale, che si presenta pletorico, letargico, con suzione debole e glicemia bassa. Le domande chiedono la soglia di ematocrito venoso, l’esame di conferma, la complicanza metabolica più frequente o il trattamento nel neonato sintomatico. Per prepararsi a riconoscere questi scenari, con una spiegazione ragionata di ogni alternativa, sono utili le simulazioni commentate della Piattaforma Accademia, che aiutano a collegare la policitemia agli altri capitoli della neonatologia.
In sintesi
La policitemia neonatale si definisce come ematocrito venoso superiore al 65% ed è pericolosa soprattutto per l’iperviscosità che ne deriva. Può essere passiva, da trasfusione placentare, feto-fetale o materno-fetale, oppure attiva, da eritropoiesi stimolata da ipossia cronica, diabete materno, cromosomopatie o endocrinopatie. Si manifesta con pletora, letargia, difficoltà di alimentazione, distress respiratorio, ipoglicemia e ittero. La diagnosi richiede l’ematocrito venoso; la terapia è conservativa nei casi asintomatici e prevede l’exsanguino-trasfusione parziale con soluzione fisiologica nei sintomatici o nei valori molto elevati, insieme alla correzione delle complicanze.
Articolo a cura della redazione di Test Ammissione, che dal 2016 prepara medici al Concorso Nazionale SSM con manuali, simulazioni commentate e lezioni online.