Sordità congenita: cause, screening e terapia (SSM)
6 Ottobre 2026 · admin
La sordità congenita è un deficit uditivo presente alla nascita o che si sviluppa nel periodo perinatale, prima che il bambino abbia acquisito il linguaggio. È un tema che al Concorso SSM unisce otorinolaringoiatria, pediatria, genetica e malattie infettive, e proprio per questa natura trasversale viene spesso sottovalutato nello studio. In questo articolo ricostruiamo il quadro con un taglio da manuale: definizione, cause genetiche e acquisite, clinica, percorso diagnostico, terapia, diagnosi differenziale e gli errori che fanno perdere punti nei quiz.
Che cos’è la sordità congenita
Con il termine sordità congenita si indica una perdita uditiva, mono o bilaterale, che il neonato possiede fin dalla nascita. Il punto cruciale è il momento di insorgenza rispetto allo sviluppo del linguaggio: si parla di sordità preverbale (o prelinguale) quando il deficit è presente prima che il bambino abbia imparato a parlare, ed è proprio questa la condizione che compromette in modo più grave lo sviluppo comunicativo, cognitivo e sociale se non viene riconosciuta in tempo. La sordità congenita va distinta dalla sordità acquisita in età successiva, nella quale il linguaggio è già strutturato e la riabilitazione segue logiche diverse.
Dal punto di vista sede, la grande maggioranza delle forme congenite è di tipo neurosensoriale, cioè legata a un danno della coclea (in particolare delle cellule ciliate) o, più raramente, del nervo acustico e delle vie uditive centrali. Esistono però anche forme trasmissive, dovute a malformazioni del condotto uditivo esterno o della catena ossiculare, e forme miste. Per un inquadramento generale dei deficit uditivi e della loro classificazione per gravità è utile ripassare la scheda sull’ipoacusia, che fornisce il lessico di base.
Eziopatogenesi: cause genetiche e acquisite
Le cause della sordità congenita si dividono in due grandi gruppi: genetiche e acquisite. Nei paesi con buona copertura vaccinale e assistenza ostetrica le forme genetiche rappresentano la quota prevalente, mentre le forme acquisite restano importanti soprattutto per le infezioni congenite.
Forme genetiche non sindromiche
La maggior parte delle sordità genetiche è non sindromica, cioè isolata, senza altri segni clinici associati. La trasmissione è più spesso autosomica recessiva, il che spiega perché frequentemente il bambino nasca da genitori udenti. Il gene da ricordare per il concorso è GJB2, che codifica la connessina 26, una proteina delle gap junction fondamentale per il riciclo del potassio nell’orecchio interno; le sue mutazioni sono la causa genetica più frequente di sordità neurosensoriale congenita non sindromica. Accanto a GJB2 va menzionato GJB6 (connessina 30). Esistono anche forme autosomiche dominanti, legate all’X e mitocondriali; tra queste ultime è classica la mutazione mitocondriale che predispone all’ototossicità da aminoglicosidi.
Forme genetiche sindromiche
Nelle forme sindromiche la sordità si associa ad altre anomalie, e il concorso ama chiedere proprio l’associazione. La sindrome di Pendred unisce sordità neurosensoriale e gozzo eutiroideo o con lieve ipotiroidismo, con difetto di organificazione dello iodio (test al perclorato positivo) e spesso acquedotto vestibolare dilatato. La sindrome di Usher associa sordità e retinite pigmentosa, ed è la causa più frequente di sordo-cecità ereditaria. La sindrome di Waardenburg combina sordità, eterocromia dell’iride, ciuffo di capelli bianchi e distopia dei canti. La sindrome di Jervell e Lange-Nielsen associa sordità e QT lungo, con rischio di aritmie e morte improvvisa: un collegamento tipico da domanda trasversale con la cardiologia. La sindrome di Alport unisce glomerulonefrite, sordità e anomalie oculari per difetto del collagene di tipo IV. La sindrome di Treacher Collins, infine, produce malformazioni craniofacciali con sordità prevalentemente trasmissiva.
Forme acquisite prenatali e perinatali
Tra le cause acquisite, la principale è l’infezione congenita da citomegalovirus, che rappresenta la causa non genetica più frequente di sordità neurosensoriale infantile. Caratteristica importante è che il deficit può essere assente alla nascita e comparire o peggiorare nei mesi e anni successivi, anche in bambini asintomatici alla nascita. Vanno poi ricordate le altre infezioni del gruppo TORCH, in particolare la rosolia congenita (con la triade sordità, cataratta, cardiopatia), la toxoplasmosi e la sifilide. Fattori perinatali di rischio sono la prematurità, il basso peso alla nascita, l’asfissia, l’iperbilirubinemia grave con livelli da exsanguinotrasfusione, la permanenza prolungata in terapia intensiva neonatale e l’esposizione a farmaci ototossici come aminoglicosidi e diuretici dell’ansa.
Quadro clinico della sordità congenita
Il neonato con sordità congenita non presenta segni evidenti: non piange in modo diverso, si alimenta normalmente e il suo comportamento nelle prime settimane può sembrare del tutto regolare. È per questo che, senza uno screening strumentale, la diagnosi arrivava storicamente tardi, quando i genitori notavano la mancata reazione ai rumori o il ritardo del linguaggio. Segnali d’allarme sono l’assenza del riflesso di trasalimento ai suoni forti, la mancata rotazione del capo verso la fonte sonora dopo i primi mesi, una lallazione povera o che si interrompe, l’assenza delle prime parole nei tempi attesi.
Nelle forme sindromiche la clinica è dominata dai segni associati, che devono indirizzare il sospetto: un gozzo in età scolare, una riduzione della visione notturna, un’alterazione pigmentaria o un QT lungo all’ECG. Nelle forme da citomegalovirus sintomatico possono coesistere microcefalia, calcificazioni periventricolari, corioretinite, epatosplenomegalia e petecchie. Nelle forme da malformazione dell’orecchio esterno, come l’atresia del condotto, il deficit trasmissivo si accompagna a un’evidente anomalia del padiglione.
Diagnosi: screening, otoscopia, audiometria e prove vestibolari
Il cardine della diagnosi precoce è lo screening neonatale uditivo universale, eseguito prima della dimissione dal punto nascita. Lo strumento di primo livello sono le otoemissioni acustiche, rapide e non invasive, che esplorano la funzione delle cellule ciliate esterne della coclea. Nei neonati a rischio, in particolare quelli ricoverati in terapia intensiva neonatale, si associano o si preferiscono i potenziali evocati uditivi del tronco encefalico (ABR, anche in forma automatizzata), perché le sole otoemissioni non riconoscono la neuropatia uditiva, in cui la coclea funziona ma la trasmissione nervosa è alterata.
Un test di screening non superato non equivale a una diagnosi: il bambino viene rivalutato e, se necessario, inviato a un centro di secondo e terzo livello, dove si eseguono ABR diagnostici con ricerca della soglia, impedenzometria per valutare l’orecchio medio e, con la crescita, audiometria comportamentale e poi tonale. Un ripasso utile sulle tecniche e sulla lettura dei tracciati è nella scheda sull’audiometria. L’otoscopia resta comunque il primo gesto clinico, per escludere cerume, versamento endotimpanico o malformazioni del condotto che possono falsare lo screening.
L’inquadramento eziologico comprende la ricerca del DNA del citomegalovirus su urine o saliva nelle prime settimane di vita (per distinguere l’infezione congenita da quella acquisita dopo la nascita), lo studio genetico a partire da GJB2 e GJB6 e, nei casi selezionati, pannelli multigenici. L’imaging (TC delle rocche e RM dell’orecchio interno e dell’angolo pontocerebellare) è indicato soprattutto in previsione dell’impianto cocleare, per valutare malformazioni cocleari, acquedotto vestibolare dilatato e presenza del nervo cocleare. Le prove vestibolari, adattate all’età, servono perché alcune forme (come la sindrome di Usher di tipo 1) associano un deficit vestibolare che si traduce in ritardo del controllo del capo e della deambulazione. Completano il percorso la visita oculistica, l’ECG e, quando indicato, la valutazione della funzione tiroidea e renale.
Terapia e riabilitazione
L’obiettivo della terapia è garantire al bambino un accesso al suono il più possibile precoce, sfruttando la finestra di massima plasticità delle vie uditive centrali nei primi anni di vita. Il principio generalmente richiamato è quello di identificare il deficit nei primi mesi e avviare la protesizzazione precocemente, così da non perdere il periodo critico per lo sviluppo del linguaggio.
Nelle forme lievi e moderate si usano protesi acustiche retroauricolari, con controlli audiologici frequenti e logopedia. Nelle forme gravi e profonde bilaterali, quando la protesi non garantisce un beneficio sufficiente, l’indicazione è l’impianto cocleare, che stimola direttamente le fibre del nervo acustico bypassando le cellule ciliate danneggiate; presupposto è la presenza del nervo cocleare. Nelle rare agenesie del nervo si valuta l’impianto al tronco encefalico. Nelle forme trasmissive da malformazione si usano protesi a conduzione ossea. Nell’infezione congenita da citomegalovirus sintomatica la terapia antivirale con valganciclovir nei neonati selezionati ha mostrato beneficio sull’evoluzione uditiva, e va avviata precocemente. Per tutte le forme è decisivo il follow-up, perché il deficit può progredire.
Diagnosi differenziale
La diagnosi differenziale della sordità congenita si pone innanzitutto con le cause transitorie di mancato superamento dello screening: vernice caseosa o detriti nel condotto, liquido amniotico nell’orecchio medio, rumore ambientale durante il test. In età successiva va distinta dall’otite media effusiva, che causa un deficit trasmissivo fluttuante e reversibile e che è molto frequente nella prima infanzia; per il ripasso è utile la scheda sull’otite media. Va poi differenziata dalla neuropatia uditiva, dalle sordità progressive a esordio tardivo (incluse quelle da citomegalovirus), dai disturbi dello spettro autistico e dai ritardi globali dello sviluppo, nei quali il bambino può sembrare sordo pur avendo un udito normale. Infine, non va confusa con la sordità improvvisa, quadro acuto dell’adulto con logica diagnostica e terapeutica completamente diversa.
Errori tipici da evitare
Il primo errore è pensare che la sordità congenita sia soprattutto acquisita: nei quiz la risposta corretta sulla causa più frequente è genetica, e tra le genetiche la forma non sindromica autosomica recessiva da GJB2. Il secondo è dimenticare che la causa non genetica principale è il citomegalovirus e non la rosolia, che resta importante ma è diventata rara dove la vaccinazione è diffusa. Il terzo è ritenere che un neonato con otoemissioni normali abbia sicuramente un udito normale: la neuropatia uditiva sfugge alle otoemissioni e richiede l’ABR. Il quarto è confondere le associazioni sindromiche, per esempio attribuendo il gozzo a Usher anziché a Pendred o la retinite pigmentosa a Waardenburg. Il quinto è considerare chiusa la questione dopo uno screening superato: i bambini a rischio vanno sorvegliati nel tempo, perché il deficit può comparire dopo.
Come cade la sordità congenita al concorso
Al Concorso SSM la sordità congenita compare tipicamente in tre modi. Il primo è la domanda secca sulla causa più frequente (genetica, GJB2) o sulla causa infettiva più frequente (citomegalovirus). Il secondo è il caso clinico di sindrome: un ragazzo con sordità e gozzo, un bambino con sordità e sincopi da sforzo con QT lungo, un adolescente sordo che inizia a vedere male di notte; la domanda chiede di riconoscere la sindrome o l’esame da richiedere. Il terzo riguarda lo screening: quale esame si usa di primo livello, perché nei neonati in terapia intensiva si preferisce l’ABR, qual è l’indicazione all’impianto cocleare. Per allenarsi a riconoscere questi schemi in condizioni simili a quelle d’esame sono utili le simulazioni commentate disponibili sulla Piattaforma Accademia, dove ogni risposta è spiegata con il ragionamento clinico.
Un consiglio pratico: costruisci una tabella mentale delle sindromi con sordità, associando a ciascuna un unico segno guida (gozzo, retina, iride, QT, rene, faccia). È lo strumento più rapido per rispondere bene alle domande sulla sordità congenita quando il tempo è poco e le alternative si somigliano.
In sintesi
La sordità congenita è un deficit uditivo presente alla nascita, quasi sempre neurosensoriale, con cause in prevalenza genetiche (soprattutto GJB2, connessina 26) e, tra quelle acquisite, in primo luogo il citomegalovirus congenito. La diagnosi si fonda sullo screening neonatale con otoemissioni e ABR, seguito da conferma audiologica, studio eziologico e imaging. La terapia è la riabilitazione precoce con protesi o impianto cocleare, oltre all’antivirale nei casi selezionati di infezione congenita. Al concorso premiano la conoscenza delle associazioni sindromiche e la logica dello screening.
Articolo a cura della redazione di Test Ammissione, che dal 2016 prepara medici al Concorso Nazionale SSM con manuali, simulazioni commentate e lezioni online.