Paralisi diaframmatica: cause, diagnosi e terapia per l’SSM
6 Ottobre 2026 · admin
La paralisi diaframmatica è la perdita della funzione contrattile di uno o di entrambi gli emidiaframmi, quasi sempre per un danno del nervo frenico. Il diaframma è il principale muscolo inspiratorio e la sua paralisi ha conseguenze molto diverse a seconda dell’età, della lateralità e delle condizioni del paziente: può passare del tutto inosservata in un adulto sano con una forma monolaterale, oppure determinare un’insufficienza respiratoria grave in un neonato o in un paziente con malattia neuromuscolare. Al Concorso SSM l’argomento attraversa pediatria, neonatologia, cardiochirurgia, pneumologia e neurologia: per questo merita uno studio organizzato.
Che cos’è la paralisi diaframmatica
Il diaframma è innervato dal nervo frenico, che origina dalle radici cervicali C3, C4 e C5, discende nel collo sulla superficie del muscolo scaleno anteriore, attraversa il torace a contatto con il pericardio e raggiunge l’emidiaframma corrispondente. In inspirazione il diaframma si contrae e si abbassa, aumentando il volume della cavità toracica e generando la pressione negativa che richiama aria nei polmoni. Quando un emidiaframma è paralizzato, non solo non contribuisce alla ventilazione, ma viene passivamente richiamato verso l’alto dalla pressione negativa generata dagli altri muscoli inspiratori, con un movimento paradosso.
Si parla di paralisi quando la funzione è assente e di paresi quando è ridotta. Va distinta dall’eventratio diaframmatica, una condizione in cui il diaframma è assottigliato e sopraelevato per un difetto di muscolarizzazione congenito: le due condizioni possono avere un aspetto radiologico simile ma hanno origine diversa. La paralisi può essere monolaterale o bilaterale, e questa distinzione è la più importante dal punto di vista clinico.
Eziopatogenesi: le cause da conoscere
In età pediatrica le cause principali sono due. La prima è il trauma da parto: lo stiramento del plesso brachiale e delle radici cervicali durante un parto difficile, per esempio con distocia di spalla o presentazione podalica, può ledere le radici C3-C5. Per questo la paralisi diaframmatica neonatale si associa spesso alla paralisi del plesso brachiale omolaterale, ed è un’associazione classica da ricordare. La seconda causa, oggi molto rilevante, è la lesione iatrogena del nervo frenico durante la cardiochirurgia pediatrica, sia per trauma diretto sia per l’effetto del freddo o della diatermia; i bambini operati per cardiopatie congenite sono quindi una popolazione a rischio, e la paralisi va sospettata quando lo svezzamento dal ventilatore è difficile dopo l’intervento.
Altre cause comprendono le malattie neuromuscolari, come l’atrofia muscolare spinale, alcune miopatie congenite e la distrofia, che possono dare una debolezza diaframmatica bilaterale; le neuropatie, inclusa la sindrome di Guillain-Barré; le lesioni del midollo cervicale alto; e le compressioni del nervo da parte di masse mediastiniche o cervicali. Nell’adulto si aggiungono le neoplasie polmonari e mediastiniche che infiltrano il nervo, le complicanze della chirurgia toracica e cervicale, le procedure di ablazione cardiaca, la neuralgia amiotrofica, alcune infezioni virali e le forme idiopatiche, che rappresentano una quota rilevante delle paralisi monolaterali.
Quadro clinico della paralisi diaframmatica
Il quadro varia molto. Nell’adulto con paralisi monolaterale e polmoni sani i sintomi possono essere assenti, e la diagnosi è spesso occasionale per un emidiaframma sopraelevato su una radiografia eseguita per altri motivi; alcuni pazienti riferiscono dispnea da sforzo o dispnea in posizione supina. La paralisi bilaterale è invece quasi sempre sintomatica: la dispnea è marcata, peggiora in modo caratteristico in posizione supina (ortopnea) e in acqua fino al torace, e si accompagna a ipoventilazione notturna con cefalea mattutina, sonnolenza diurna e, nel tempo, insufficienza respiratoria ipercapnica.
Nel neonato e nel lattante la situazione è diversa, perché la parete toracica è molto compliante, il mediastino è mobile e il respiro dipende in larga misura dal diaframma. Anche una paralisi monolaterale può quindi dare un distress respiratorio importante, tachipnea, rientramenti, difficoltà alimentari, infezioni polmonari ricorrenti e atelettasie del lobo inferiore omolaterale, e impedire lo svezzamento dalla ventilazione meccanica. Il segno obiettivo più caratteristico è il respiro paradosso: in inspirazione l’addome si muove verso l’interno invece che verso l’esterno, mentre il torace si espande, in particolare in posizione supina e nelle forme bilaterali.
Diagnosi: dall’immagine alla prova dinamica
Il primo esame è di solito la radiografia del torace, che mostra un emidiaframma sopraelevato. È un reperto sensibile ma poco specifico, perché un emidiaframma alto può dipendere anche da atelettasia, versamento subpolmonare, distensione gastrica o del colon, masse addominali o eventratio; inoltre nella paralisi bilaterale l’elevazione è simmetrica e può essere sottovalutata, soprattutto se il paziente è ventilato.
La conferma richiede una valutazione dinamica. L’ecografia del diaframma è oggi l’esame di prima scelta, soprattutto in età pediatrica e in terapia intensiva: è eseguibile al letto, non usa radiazioni e permette di osservare l’escursione e l’ispessimento inspiratorio del diaframma, oltre al movimento paradosso. Lo sniff test in fluoroscopia, storicamente il riferimento, mostra il movimento paradosso verso l’alto dell’emidiaframma paralizzato durante un’inspirazione rapida dal naso; è utile nelle forme monolaterali ma può dare falsi negativi nelle bilaterali. Altri esami comprendono lo studio di conduzione del nervo frenico e l’elettromiografia diaframmatica, la misura delle pressioni inspiratorie massime e la spirometria in posizione seduta e supina: un calo marcato della capacità vitale passando in posizione supina è tipico della debolezza diaframmatica bilaterale. La TC o la RM del torace e del collo servono a cercare una causa compressiva.
Terapia e gestione
La gestione dipende dalla causa, dalla lateralità e dalla gravità. Nell’adulto con paralisi monolaterale asintomatica non serve alcun trattamento specifico, salvo la ricerca e il trattamento della causa. Nelle forme da lesione nervosa parziale o da stiramento è possibile un recupero spontaneo nel corso di mesi, motivo per cui, se le condizioni cliniche lo permettono, si attende prima di intervenire.
Nel neonato e nel lattante sintomatico il primo obiettivo è il supporto respiratorio: ossigeno, ventilazione non invasiva o, nei casi più gravi, ventilazione invasiva. Se il bambino non può essere svezzato dal supporto o presenta infezioni ricorrenti e difficoltà alimentari, la terapia di scelta è la plicatura diaframmatica, eseguita per via toracoscopica o toracotomica: l’emidiaframma viene “teso” e abbassato con suture, eliminando il movimento paradosso, migliorando la ventilazione del polmone omolaterale e stabilizzando il mediastino. La plicatura è indicata anche in adulti selezionati con paralisi monolaterale sintomatica e dispnea invalidante.
Nella paralisi bilaterale cronica, soprattutto se legata a malattie neuromuscolari, il cardine è la ventilazione non invasiva notturna, che corregge l’ipoventilazione e migliora i sintomi; la tracheostomia con ventilazione è riservata ai casi più gravi. Nei pazienti con lesioni midollari cervicali alte e nervo frenico integro, la stimolazione elettrica del frenico o del diaframma può ridurre la dipendenza dal ventilatore.
Diagnosi differenziale della paralisi diaframmatica
La prima distinzione è con l’eventratio diaframmatica, che ha origine congenita, interessa più spesso una porzione del diaframma e in genere non presenta il movimento paradosso marcato della paralisi completa. Va distinta anche dall’ernia diaframmatica congenita, in cui un difetto del diaframma consente ai visceri addominali di risalire nel torace, con il quadro classico di distress neonatale, addome scavato e spostamento mediastinico. Altre cause di emidiaframma sopraelevato da considerare sono l’atelettasia, il versamento pleurico subpolmonare, la paralisi da raccolte o masse sottodiaframmatiche e le alterazioni della parete. Nel neonato con distress, infine, la paralisi diaframmatica entra nel differenziale con la sindrome da distress respiratorio neonatale, la tachipnea transitoria e le polmoniti, da cui si distingue per la storia di parto traumatico o cardiochirurgia e per il reperto radiologico ed ecografico.
Errori tipici da evitare
Il primo errore è considerare la paralisi monolaterale sempre benigna anche nel neonato: in un lattante può causare un’insufficienza respiratoria che richiede la plicatura. Il secondo è non sospettare la paralisi in un bambino operato al cuore che non si riesce a svezzare dal ventilatore. Il terzo riguarda la diagnostica: fidarsi solo della radiografia, che è aspecifica, o dello sniff test nelle forme bilaterali, dove può essere falsamente rassicurante; l’ecografia e la spirometria in posizione supina sono strumenti più adatti. Il quarto errore è dimenticare l’associazione con la paralisi del plesso brachiale nel trauma da parto. Infine, si tende a confondere l’eventratio con la paralisi e la paralisi con l’ernia diaframmatica, che hanno meccanismi e trattamenti diversi.
Come cade la paralisi diaframmatica al concorso
Gli scenari tipici sono tre. Il primo è il neonato nato da parto distocico con paralisi del braccio e distress respiratorio, in cui la radiografia mostra un emidiaframma sopraelevato: la domanda chiede la diagnosi o il meccanismo, cioè la lesione delle radici C3-C5. Il secondo è il lattante operato per cardiopatia congenita che non si svezza dal ventilatore: si chiede l’esame da eseguire, cioè l’ecografia diaframmatica, o la terapia, cioè la plicatura. Il terzo è l’adulto con dispnea che peggiora in posizione supina e calo della capacità vitale da sdraiato, magari con una malattia neuromuscolare nota: la risposta va verso la paralisi bilaterale e la ventilazione non invasiva notturna.
Le domande giocano molto sui segni obiettivi, come il respiro paradosso, e sull’anatomia del nervo frenico, che va conosciuta bene. Esercitarsi su casi clinici costruiti con distrattori come l’ernia diaframmatica, l’eventratio o il versamento subpolmonare è il modo migliore per fissare le differenze: sulla Piattaforma Accademia le simulazioni commentate spiegano il ragionamento dietro ciascuna opzione. Chi vuole approfondire i percorsi in cui questa patologia si gestisce può valutare la specializzazione in Pediatria e la specializzazione in Chirurgia pediatrica.
In sintesi
La paralisi diaframmatica è la perdita della contrattilità di uno o di entrambi gli emidiaframmi, quasi sempre per lesione del nervo frenico (C3-C5). Nel bambino le cause principali sono il trauma da parto, spesso associato alla paralisi del plesso brachiale, e la lesione iatrogena in cardiochirurgia; nell’adulto contano neoplasie, chirurgia, neuropatie e forme idiopatiche. La forma monolaterale è spesso asintomatica nell’adulto ma può essere grave nel lattante; quella bilaterale dà ortopnea, ipoventilazione notturna e insufficienza respiratoria. La radiografia mostra l’emidiaframma sopraelevato, l’ecografia e lo sniff test documentano il movimento paradosso. La terapia va dal supporto ventilatorio alla plicatura diaframmatica, fino alla ventilazione non invasiva notturna nelle forme bilaterali croniche.
Articolo a cura della redazione di Test Ammissione, che dal 2016 prepara medici al Concorso Nazionale SSM con manuali, simulazioni commentate e lezioni online.