Sindrome di Eisenmenger: cause, clinica e terapia
6 Ottobre 2026 · admin
La sindrome di Eisenmenger è lo stadio finale di uno shunt cardiaco sinistro-destro non corretto: l’iperafflusso polmonare cronico danneggia in modo irreversibile le arteriole del polmone, le resistenze vascolari salgono fino a superare quelle sistemiche e lo shunt si inverte, diventando destro-sinistro. Il risultato è una cardiopatia cianogena acquisita nel corso della vita, con conseguenze che coinvolgono il sangue, la coagulazione, i reni e la gravidanza. Per il Concorso SSM è un argomento di grande valore perché riassume in un solo quadro la storia naturale delle cardiopatie congenite con shunt e i limiti temporali della loro correzione.
Che cos’è la sindrome di Eisenmenger
Il termine indica l’associazione di tre elementi: una comunicazione anomala tra circolo sistemico e polmonare, un’ipertensione arteriosa polmonare grave con resistenze vascolari polmonari fisse, e un flusso attraverso il difetto che è divenuto bidirezionale o prevalentemente destro-sinistro. Non è dunque una malformazione a sé, ma l’evoluzione di una malformazione lasciata a lungo senza correzione. Il concetto chiave è l’irreversibilità: una volta che le lesioni vascolari polmonari sono strutturate, chiudere il difetto non solo non aiuta ma è dannoso, perché toglie al ventricolo destro una valvola di sfogo.
La sindrome rientra nella classificazione dell’ipertensione polmonare all’interno del gruppo dell’ipertensione arteriosa polmonare associata a cardiopatie congenite, e ne rappresenta la forma più avanzata.
Eziopatogenesi: dallo shunt all’inversione
I difetti che più spesso conducono alla sindrome sono quelli post-tricuspidali, cioè a livello ventricolare o dei grandi vasi, perché espongono il circolo polmonare non solo a un aumento di flusso ma anche a una pressione elevata fin dalla nascita. Il difetto interventricolare ampio, il dotto arterioso pervio di grandi dimensioni, il canale atrioventricolare completo e il tronco arterioso comune sono gli esempi classici, e in questi casi l’evoluzione può avvenire già nella prima infanzia. Il difetto interatriale, che determina un iperafflusso a bassa pressione, porta più raramente e più tardivamente all’Eisenmenger, di solito nell’età adulta.
Il meccanismo procede per tappe. L’iperafflusso e l’alta pressione provocano danno endoteliale, con squilibrio tra sostanze vasodilatatrici e vasocostrittrici, proliferazione delle cellule muscolari lisce e ispessimento dell’intima. Inizialmente le alterazioni sono reversibili e la vasocostrizione è ancora reattiva; con il tempo compaiono fibrosi intimale, obliterazione del lume e lesioni plessiformi, che rendono il letto vascolare rigido e ridotto. Quando le resistenze polmonari eguagliano quelle sistemiche lo shunt diventa bidirezionale, poi si inverte: il sangue desaturato passa nel circolo sistemico e compare la cianosi.
Clinica della sindrome di Eisenmenger
La storia tipica è quella di un bambino con segni di scompenso da iperafflusso nei primi mesi di vita che, paradossalmente, sembra migliorare con il tempo: il soffio si attenua e i sintomi di congestione si riducono perché lo shunt sinistro-destro diminuisce. Questo apparente miglioramento è in realtà il segnale dell’aumento delle resistenze polmonari. Successivamente compaiono cianosi centrale, dispnea da sforzo, astenia, palpitazioni e, nei casi avanzati, sincope ed emottisi.
La cianosi cronica porta con sé un corteo di manifestazioni sistemiche. L’ipossiemia stimola la produzione di eritropoietina e determina eritrocitosi secondaria, con iperviscosità che si manifesta con cefalea, vertigini, disturbi visivi, parestesie e astenia. Compaiono l’ippocratismo digitale, la tendenza sia al sanguinamento sia alla trombosi, l’iperuricemia con possibile gotta, la colelitiasi pigmentaria da aumentato turnover dei globuli rossi e una nefropatia glomerulare con proteinuria. Lo shunt destro-sinistro espone inoltre a embolie paradosse e ad ascessi cerebrali, perché il filtro polmonare viene bypassato.
Un reperto clinico ad alto rendimento riguarda il dotto arterioso pervio con inversione dello shunt: il sangue desaturato entra nell’aorta discendente dopo l’origine dei vasi del braccio destro e della testa, perciò cianosi e clubbing interessano gli arti inferiori ma risparmiano le mani. È la cosiddetta cianosi differenziale.
All’esame obiettivo il secondo tono ha una componente polmonare molto rinforzata, spesso palpabile; si può apprezzare un sollevamento parasternale sinistro da ventricolo destro ipertrofico, un soffio diastolico da insufficienza polmonare e un soffio olosistolico da insufficienza tricuspidale. Il soffio originario dello shunt tende invece a scomparire, perché il gradiente pressorio attraverso il difetto si annulla.
Diagnosi
L’emocromo mostra eritrocitosi con ematocrito elevato e spesso carenza marziale, frequente in questi pazienti a causa di salassi ripetuti e sanguinamenti e da cercare sempre, perché i globuli rossi microcitici aumentano la viscosità. La saturimetria rivela desaturazione arteriosa che peggiora con lo sforzo. L’ECG mostra ipertrofia ventricolare destra e deviazione assiale destra; la radiografia del torace evidenzia arterie polmonari centrali dilatate con rarefazione della vascolarizzazione periferica, il classico aspetto a potatura.
L’ecocardiogramma identifica il difetto, ne mostra il flusso bidirezionale o invertito, stima la pressione polmonare e valuta la funzione del ventricolo destro. La conferma definitiva e la misura delle resistenze vascolari si ottengono con il cateterismo cardiaco destro, che serve anche a verificare l’eventuale reattività ai vasodilatatori nei casi di confine, quando ci si chiede se il difetto sia ancora chiudibile.
Terapia e gestione
Nella sindrome conclamata la chiusura del difetto è controindicata. La terapia mira a migliorare sintomi, capacità di esercizio e sopravvivenza e a prevenire le complicanze. I farmaci specifici per l’ipertensione arteriosa polmonare, come gli antagonisti recettoriali dell’endotelina, gli inibitori della fosfodiesterasi 5 e i prostanoidi, hanno dimostrato beneficio e rappresentano oggi il cardine del trattamento.
La gestione dell’eritrocitosi è un punto delicato. Il salasso non va eseguito in modo routinario per riportare l’ematocrito a valori normali, perché l’eritrocitosi è un compenso all’ipossiemia e i salassi ripetuti causano carenza di ferro, che peggiora l’iperviscosità. Va riservato ai sintomi di iperviscosità importanti, una volta escluse disidratazione e sideropenia, con reintegro di volume. La carenza marziale va corretta con cautela. L’idratazione è fondamentale in tutte le situazioni a rischio, come febbre, vomito, viaggi aerei e interventi.
Altre misure comprendono la profilassi dell’endocardite nelle procedure a rischio, i vaccini antinfluenzale e antipneumococcico, l’uso di filtri sui cateteri venosi per evitare embolie paradosse d’aria, la prudenza con anestesia generale e farmaci vasodilatatori sistemici che aumentano lo shunt destro-sinistro. La gravidanza è fortemente sconsigliata per l’elevato rischio di morte materna e fetale, e la contraccezione va scelta evitando gli estroprogestinici per il rischio trombotico. Il trapianto cuore-polmoni o il trapianto polmonare con riparazione del difetto restano opzioni per i casi selezionati in fase terminale.
Diagnosi differenziale
La sindrome va distinta dalle cardiopatie congenite primariamente cianogene, come la tetralogia di Fallot e la trasposizione delle grandi arterie, in cui la cianosi è presente fin dalla nascita e non è preceduta da una fase di iperafflusso; nella Fallot, inoltre, il flusso polmonare è ridotto e il secondo tono è debole. L’ipertensione arteriosa polmonare idiopatica con forame ovale pervio può dare desaturazione, ma il difetto è piccolo e non è la causa del quadro. La policitemia vera si distingue perché la saturazione arteriosa è normale, l’eritropoietina è bassa e sono spesso aumentati anche leucociti e piastrine. Infine le malformazioni arterovenose polmonari danno cianosi con cuore strutturalmente normale.
Errori tipici
L’errore più grave, in una domanda di terapia, è proporre la chiusura chirurgica o percutanea del difetto in un paziente con Eisenmenger: è controindicata. Il secondo è interpretare la scomparsa del soffio come guarigione o miglioramento. Il terzo è considerare il salasso come terapia standard dell’eritrocitosi. Un altro tranello riguarda la cianosi differenziale, che va attribuita al dotto arterioso pervio e non al difetto interventricolare. Infine si tende a dimenticare che l’ossigenoterapia ha un effetto limitato sulla desaturazione, perché lo shunt anatomico non viene corretto dall’aumento della frazione inspirata di ossigeno.
Come cade la sindrome di Eisenmenger al concorso
Le domande di solito presentano un giovane adulto con storia di soffio nell’infanzia mai trattato, che ora ha cianosi, clubbing, ematocrito alto e secondo tono polmonare rinforzato, chiedendo la diagnosi o la condotta corretta. Le risposte giuste riguardano il riconoscimento dell’inversione dello shunt, la controindicazione alla chiusura del difetto, l’uso dei farmaci per l’ipertensione arteriosa polmonare e la sconsigliabilità della gravidanza. Un’altra variante chiede quale difetto porti più precocemente all’Eisenmenger, e la risposta è un difetto post-tricuspidale ampio, non il difetto interatriale. Ripassare insieme il capitolo delle cardiopatie congenite aiuta a collocare la sindrome nella storia naturale degli shunt.
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In sintesi
La sindrome di Eisenmenger è l’esito di uno shunt sinistro-destro non corretto che, attraverso un danno vascolare polmonare irreversibile, porta all’inversione del flusso e alla cianosi. I difetti post-tricuspidali ampi ne sono la causa più frequente e precoce. Clinicamente si accompagna a eritrocitosi secondaria, iperviscosità, diatesi emorragica e trombotica, embolie paradosse e ascessi cerebrali. La diagnosi si basa su ecocardiogramma e cateterismo destro; la terapia usa i farmaci dell’ipertensione arteriosa polmonare, evita salassi di routine e controindica la chiusura del difetto e la gravidanza. Al concorso conviene ricordare soprattutto la storia naturale e i divieti terapeutici.
Articolo a cura della redazione di Test Ammissione, che dal 2016 prepara medici al Concorso Nazionale SSM con manuali, simulazioni commentate e lezioni online.