Approfondimenti
Concorso SSM
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Mucopolisaccaridosi: tipi, enzimi e clinica per l’SSM
La mucopolisaccaridosi è un gruppo di malattie metaboliche ereditarie da accumulo lisosomiale in cui un difetto enzimatico impedisce la degradazione dei glicosaminoglicani, un tempo chiamati mucopolisaccaridi. Al Concorso…
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Malattia di Tay Sachs: guida per il concorso SSM
La malattia di Tay Sachs è una malattia lisosomiale da accumulo a trasmissione autosomica recessiva, causata dal deficit dell’enzima esosaminidasi A e caratterizzata dall’accumulo del ganglioside GM2 nei…
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Malattia di Pompe: clinica, diagnosi e terapia per l’SSM
La malattia di Pompe, nota anche come glicogenosi di tipo II o deficit di maltasi acida, è una malattia metabolica ereditaria in cui il glicogeno si accumula nei…
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Malattia di Niemann Pick: tipi A, B e C per l’SSM
La malattia di Niemann Pick è un gruppo di malattie lisosomiali da accumulo a trasmissione autosomica recessiva, accomunate dall’accumulo di lipidi nei macrofagi e in altre cellule, con…
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Malattia di Gaucher: guida per il concorso SSM
La malattia di Gaucher è la più comune malattia lisosomiale da accumulo ed è causata dal deficit dell’enzima glucocerebrosidasi, con conseguente accumulo di glucocerebroside nei macrofagi. Le cellule…
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Glicogenosi: tipi, enzimi, clinica e terapia per l’SSM
Le glicogenosi sono malattie metaboliche ereditarie causate dal deficit di uno degli enzimi coinvolti nella sintesi o, più spesso, nella degradazione del glicogeno. Il risultato è un accumulo…
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Galattosemia: clinica, diagnosi e terapia per l’SSM
La galattosemia è una malattia metabolica ereditaria del metabolismo dei carboidrati in cui l’organismo non riesce a trasformare il galattosio in glucosio. Il galattosio deriva in gran parte…
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Distrofia miotonica: genetica e clinica per l’SSM
La distrofia miotonica è la più comune distrofia muscolare dell’adulto ed è una malattia multisistemica a trasmissione autosomica dominante, causata da un’espansione di ripetizioni nucleotidiche instabili. Il muscolo…
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Cistinuria: calcoli, diagnosi e terapia per l’SSM
La cistinuria è una malattia metabolica ereditaria del trasporto degli aminoacidi, in cui il tubulo renale prossimale e l’intestino non riassorbono correttamente la cistina e gli aminoacidi dibasici…
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Alcaptonuria: ocronosi, diagnosi e terapia per l’SSM
L’alcaptonuria è una malattia metabolica ereditaria del catabolismo della tirosina e della fenilalanina, dovuta al deficit dell’enzima omogentisato 1,2-diossigenasi. L’acido omogentisico che non viene degradato si accumula nell’organismo,…
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